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J-GLOBAL ID：201802227626806586   整理番号：18A1068372

新しいフレームシフトGrn変異は,2つの兄弟における異なる臨床表現型を伴う前頭側頭葉変性をもたらす:症例報告と文献レビュー【JST・京大機械翻訳】

A novel frameshift GRN mutation results in frontotemporal lobar degeneration with a distinct clinical phenotype in two siblings: case report and literature review

著者 (9件)： Hosaka Takashi (Department of the Neurology, Division of Clinical Medicine, Faculty of Medicine, University of Tsukuba, Tsukuba, Japan) ,  Ishii Kazuhiro (Department of the Neurology, Division of Clinical Medicine, Faculty of Medicine, University of Tsukuba, Tsukuba, Japan) ,  Miura Takeshi (Department of Molecular Genetics, Brain Research Institute, Niigata University, Niigata, Japan) ,  Miura Takeshi (Department of Neurology, Brain Research Institute, Niigata University, Niigata, Japan) ,  Mezaki Naomi (Department of Molecular Genetics, Brain Research Institute, Niigata University, Niigata, Japan) ,  Mezaki Naomi (Department of Neurology, Brain Research Institute, Niigata University, Niigata, Japan) ,  Kasuga Kensaku (Department of Molecular Genetics, Brain Research Institute, Niigata University, Niigata, Japan) ,  Ikeuchi Takeshi (Department of Molecular Genetics, Brain Research Institute, Niigata University, Niigata, Japan) ,  Tamaoka Akira (Department of the Neurology, Division of Clinical Medicine, Faculty of Medicine, University of Tsukuba, Tsukuba, Japan)
資料名： BMC Neurology (Web)  (BMC Neurology (Web))
巻： 17  号： 1  ページ： 182  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7438A  ISSN： 1471-2377  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【背景】プログラニュリン遺伝子(GRN)突然変異は,前頭側頭葉変性の主要な原因である。今日まで,68の病原性GRN変異が同定されている。しかしながら,これらの突然変異のほとんどはアジア人で報告されていない。さらに,いくつかのGRN変異は,家族性表現型不均一性を示す。ここでは,異なる臨床表現型を有する前頭側頭葉変性を生じる新しいGRN変異を示し,家族性表現型不均一性と関係したGRN変異の報告をレビューした。症例提示は,進行性構音障害と非流flu性失語を呈した左前頭側頭葉萎縮を伴う74歳女性の症例を記述する。患者の兄弟は右利きの四肢運動失語,および脳萎縮の類似パターンを伴う皮質基底症候群(CBS)と診断されていた。検査室血液検査では,認知機能障害を引き起こす可能性のある異常を明らかにしなかった。脳脊髄液において,細胞数と蛋白質濃度は正常範囲内であり,タウ蛋白質とリン酸化タウ蛋白質の濃度も正常であった。GRNと微小管関連蛋白質タウ遺伝子(MAPT)の突然変異による類似の家族性症例が報告されたので,遺伝子解析を行った。MAPTの病理学的突然変異は同定されなかったが,著者らは新しいGRNフレームシフト突然変異(c.1118_1119delCCinsG:p.Pro373ArgX37)を同定した。結論:これは日本における家族性表現型不均一性と関連したGRN変異の最初の報告である。家族性表現型不均一性に関連するGRN変異の文献レビューは,突然変異部位の傾向を明らかにしなかった。プログラニュリンの役割は,この他の神経変性疾患において報告されており,GRN変異の解析は新しい治療標的の発見につながる可能性がある。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 女性 ,  *表現型 ,  τタンパク質 ,  遺伝子 ,  *症例報告 ,  リン酸化 ,  失語 ,  突然変異 ,  病理学 ,  萎縮症 ,  *変異 ,  患者 ,  *側頭葉
準シソーラス用語： 神経変性疾患 ,  認知障害 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： プログランリン ,  原発性進行性失語症 ,  皮質基底症候群 ,  前頭側頭葉変性症 ,  表現型異質性 ,  症例報告

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  神経の基礎医学  (GN01020W)

引用文献 (22件)：

• Trends Neurosci; Progranulin in neurodegenerative disease; TL Petkau, BR Leavitt; 37; 2014; 388-398; 10.1016/j.tins.2014.04.003; CR1;
• Nature; Mutations in progranulin cause tau-negative frontotemporal dementia linked to chromosome 17; M Baker, IR Mackenzie, SM Pickering-Brown, J Gass, R Rademakers, C Lindholm; 442; 2006; 916-919; 10.1038/nature05016; CR2;
• Nature; Null mutations in progranulin cause ubiquitin-positive frontotemporal dementia linked to chromosome 17q21; M Cruts, I Gijselinck, J Zee, S Engelborghs, H Wils, D Pirici; 442; 2006; 920-924; 10.1038/nature05017; CR3;
• Brain; A distinct clinical, neuropsychological and radiological phenotype is associated with progranulin gene mutations in a large UK series; J Beck, JD Rohrer, T Campbell, A Isaacs, KE Morrison, EF Goodall; 131; 2008; 706-720; 10.1093/brain/awm320; CR4;
• Neurobiol Dis; Progranulin Leu271LeufsX10 is one of the most common FTLD and CBS associated mutations worldwide; L Benussi, R Ghidoni, E Pegoiani, DV Moretti, O Zanetti, G Binetti; 33; 2009; 379-385; 10.1016/j.nbd.2008.11.008; CR5;

タイトルに関連する用語 (9件)： シフト ,  変異 ,  兄弟 ,  臨床表現型 ,  前頭 ,  側頭葉 ,  変性 ,  症例報告 ,  文献レビュー