文献

J-GLOBAL ID：201802230970332209   整理番号：18A0564738

量的形質:日本人集団における量的形質の遺伝的解析により,細胞の種類がヒトの多因子疾患に結び付けられる

Genetic analysis of quantitative traits in the Japanese population links cell types to complex human diseases

著者 (19件)： KANAI Masahiro (Osaka Univ. Graduate School of Medicine, Osaka, JPN) ,  OKADA Yukinori (Osaka Univ. Graduate School of Medicine, Osaka, JPN) ,  KANAI Masahiro (RIKEN, Yokohama, JPN) ,  AKIYAMA Masato (RIKEN, Yokohama, JPN) ,  TAKAHASHI Atsushi (RIKEN, Yokohama, JPN) ,  MATOBA Nana (RIKEN, Yokohama, JPN) ,  OKADA Yukinori (RIKEN, Yokohama, JPN) ,  KAMATANI Yoichiro (RIKEN, Yokohama, JPN) ,  KANAI Masahiro (Harvard Medical School, MA, USA) ,  TAKAHASHI Atsushi (National Cerebral and Cardiovascular Center, Osaka, JPN) ,  MOMOZAWA Yukihide (RIKEN, Yokohama, JPN) ,  IKEDA Masashi (Fujita Health Univ. School of Medicine, Aichi, JPN) ,  IWATA Nakao (Fujita Health Univ. School of Medicine, Aichi, JPN) ,  IKEGAWA Shiro (RIKEN, Tokyo, JPN) ,  HIRATA Makoto (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  MATSUDA Koichi (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  KUBO Michiaki (RIKEN, Yokohama, JPN) ,  OKADA Yukinori (Osaka Univ., Osaka, JPN) ,  KAMATANI Yoichiro (Kyoto Univ. Graduate School of Medicine, Kyoto, JPN)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 50  号： 3  ページ： 390-400  発行年： 2018年03月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 臨床検査値は,ヒトの多因子疾患を解明していくための有用な中間表現型と見なすことができる。本論文では,遺伝的背景についての包括的な手掛かりを得る目的で,16万2255人の日本人において,58の量的形質についてのゲノムワイド関連研究(GWAS)を行った。結果をまとめると,1407の形質に関連する座位が明らかになり(P<5.0×10^-8),そのうちの679座位は新規座位であった。この日本人の結果に,多因子疾患や形質についての32のGWASの結果をさらに組み込むことで,量的形質や疾患についての多面的関連,遺伝的相関,細胞種特異性がより明確になった。また,これによって,関連する遺伝的性質や生物学的性質についての現在の理解が大きく深まった。本研究は,臨床検査値や疾患における遺伝的背景のつながりや細胞組織の特異性を同定するものである。我々の知見は,表現型間の関係についての生物学的知識があらかじめ存在しなくても,測定値が関係する疾患を臨床検査値に対応する遺伝学によってうまく捉えることができ,それにより未知の病因や発症機序の解明に寄与できることを実証している。Copyright Nature Japan KK 2018

シソーラス用語： 病因 ,  ゲノムワイド関連解析 ,  座位 ,  表現型 ,  *ヒト ,  *遺伝 ,  遺伝学 ,  種差 ,  遺伝的背景 ,  臨床データ ,  *遺伝子解析 ,  *日本人 ,  *量的遺伝形質 ,  自然科学
準シソーラス用語： 特異性 ,  *多因子遺伝疾患 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 遺伝学研究法  (EC01020N) ,  集団遺伝学  (EC01040J)

タイトルに関連する用語 (7件)： 量的形質 ,  日本人 ,  集団 ,  遺伝的解析 ,  細胞 ,  ヒト ,  疾患