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J-GLOBAL ID：201802243230989843   整理番号：18A0147094

次世代配列決定を用いた卵巣明細胞腺癌における体細胞遺伝子変異の同定【Powered by NICT】

Identification of somatic genetic alterations in ovarian clear cell carcinoma with next generation sequencing

著者 (13件)： Shibuya Yusuke (Department of Obstetrics and Gynecology, Tohoku University School of Medicine, Miyagi, Japan) ,  Tokunaga Hideki (Department of Obstetrics and Gynecology, Tohoku University School of Medicine, Miyagi, Japan) ,  Saito Sakae (Department of Integrative Genomics, Tohoku Medical Megabank Organization, Tohoku University, Miyagi, Japan) ,  Shimokawa Kazurou (Department of Health Record Informatics, Tohoku Medical Megabank Organization, Tohoku University, Miyagi, Japan) ,  Katsuoka Fumiki (Department of Integrative Genomics, Tohoku Medical Megabank Organization, Tohoku University, Miyagi, Japan) ,  Katsuoka Fumiki (Department of Medical Biochemistry, Tohoku University School of Medicine, Miyagi, Japan) ,  Bin Li (Department of Obstetrics and Gynecology, Tohoku University School of Medicine, Miyagi, Japan) ,  Kojima Kaname (Department of Integrative Genomics, Tohoku Medical Megabank Organization, Tohoku University, Miyagi, Japan) ,  Nagasaki Masao (Department of Integrative Genomics, Tohoku Medical Megabank Organization, Tohoku University, Miyagi, Japan) ,  Yamamoto Masayuki (Department of Integrative Genomics, Tohoku Medical Megabank Organization, Tohoku University, Miyagi, Japan) ,  Yamamoto Masayuki (Department of Medical Biochemistry, Tohoku University School of Medicine, Miyagi, Japan) ,  Yaegashi Nobuo (Department of Obstetrics and Gynecology, Tohoku University School of Medicine, Miyagi, Japan) ,  Yasuda Jun (Department of Integrative Genomics, Tohoku Medical Megabank Organization, Tohoku University, Miyagi, Japan)
資料名： Genes, Chromosomes & Cancer  (Genes, Chromosomes & Cancer)
巻： 57  号： 2  ページ： 51-60  発行年： 2018年 
JST資料番号： T0902A  ISSN： 1045-2257  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 卵巣clear cell carcinoma(OCCC)は,卵巣癌の最も耐火性のサブタイプと白人(全ての卵巣癌のそれぞれ25%と5%)よりも日本人でより一般的である。本研究の目的は,化学療法のためのOCCCで効果的な分子標的を引き起こす可能性があることをゲノム変化を発見することである。48OCCC組織および対応する非癌性組織の対ゲノムDNAは東北大学病院で2007~2015年の間に収集したホルマリン固定,パラフィン包埋試料から抽出した。すべての試料はエキソーム配列決定を受け,体細胞遺伝子変化を同定した。変異スペクトルを基に三のクラスタに例に分けた。開始と子宮内膜症の年齢のような臨床的特徴であるクラスタ間で類似していたが,一つのクラスタは,APOBEC活性化に関連した変異を示し,OCCC症例のサブセットへの寄与を示した。三変異例(他の45例よりも12倍以上体細胞変異を示す)であり,それらは生殖細胞系列および体細胞ミスマッチ修復遺伝子変異を持っていた。頻繁に変異する遺伝子はARID1A(66.7%),PIK3CA(50%),PPP2R1A(18.8%),およびKRAS(16.7%)である。化学療法剤の選択,BRAFのような,ERBB2,PDGFRB,PGR,KRASの重要な体細胞突然変異はOCCC例の27.1%にみられ,OCCCのエキソーム分析の臨床的重要性を示した。著者らの研究は,ミスマッチ修復欠陥あるいはAPOBECの活性化による遺伝的不安定性はOCCC発癌において重要な役割を果たすことを示唆する。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 発癌 ,  ミスマッチ修復 ,  *体細胞 ,  薬物療法 ,  卵巣腫瘍 ,  子宮内膜症 ,  *遺伝子変異 ,  ゲノム ,  生殖細胞 ,  クラスタ ,  *遺伝子 ,  *変異 ,  *卵巣
準シソーラス用語： エクソーム ,  *卵巣明細胞腺癌 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 女性生殖器と胎児の腫よう  (GS04000K)

タイトルに関連する用語 (5件)： 次世代 ,  卵巣明細胞腺癌 ,  体細胞 ,  遺伝子変異 ,  同定