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J-GLOBAL ID：201802255285106369   整理番号：18A1596053

アジア諸国における有機酸血症,脂肪酸酸化障害およびアミノ酸障害の発生率およびスペクトルにおける多様性:選択的スクリーニング対拡張新生児スクリーニング【JST・京大機械翻訳】

Diversity in the incidence and spectrum of organic acidemias, fatty acid oxidation disorders, and amino acid disorders in Asian countries: Selective screening vs. expanded newborn screening

著者 (21件)： Shibata Naoaki (Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, 89-1, Enya-cho, Izumo, Shimane 693-8501, Japan) ,  Hasegawa Yuki (Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, 89-1, Enya-cho, Izumo, Shimane 693-8501, Japan) ,  Yamada Kenji (Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, 89-1, Enya-cho, Izumo, Shimane 693-8501, Japan) ,  Kobayashi Hironori (Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, 89-1, Enya-cho, Izumo, Shimane 693-8501, Japan) ,  Purevsuren Jamiyan (Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, 89-1, Enya-cho, Izumo, Shimane 693-8501, Japan) ,  Purevsuren Jamiyan (Medical Genetics Laboratory, National Center for Maternal and Child Health, Khuvisgalchdyn Street, Bayangol District, Ulaanbaatar 16060, Mongolia) ,  Yang Yanling (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, No.1, Xi-an-men Road, Xicheng District, Beijing 100034, China) ,  Dung Vu Chi (Center for Newborn Screening and Rare Disease, Department of Medical Genetics Metabolism and Endocrinology, Vietnam National Children’s Hospital, No.18/879, La Thanh Road, Dong Da District, Hanoi, Viet Nam) ,  Dung Vu Chi (Department of Pediatrics, Hanoi Medical University. Hanoi, Viet Nam) ,  Khanh Nguyen Ngoc (Center for Newborn Screening and Rare Disease, Department of Medical Genetics Metabolism and Endocrinology, Vietnam National Children’s Hospital, No.18/879, La Thanh Road, Dong Da District, Hanoi, Viet Nam) ,  Khanh Nguyen Ngoc (Department of Pediatrics, Hanoi Medical University. Hanoi, Viet Nam) ,  Verma Ishwar C. (Institute of Medical Genetics & Genomics, Sir Ganga Ram Hospital, Rajinder Nagar, New Delhi 110060, India) ,  Bijarnia-Mahay Sunita (Institute of Medical Genetics & Genomics, Sir Ganga Ram Hospital, Rajinder Nagar, New Delhi 110060, India) ,  Lee Dong Hwan (Department of Pediatrics, Soon Chun Hyang University Hospital, 59, Daesagwan-ro, Yongsan-gu, Seoul 04401, Republic of Korea) ,  Niu Dau-Ming (Institute of Clinical Medicine, National Yang-Ming University, Medical Science & Technology Building 8F, No.201, Sec.2, Shih-Pai Road, Taipei 112, Taiwan, ROC) ,  Hoffmann Georg F. (Department of Pediatrics, University of Heidelberg, University Children Hospital, Im Neuenheimer Field 669, Heidelberg D-69120, Germany) ,  Shigematsu Yosuke (Department of Pediatrics, School of Medical Sciences, University of Fukui, 23 Shimogogetsu, Matsuoka, Eiheiji-cho, Fukui 910-1193, Japan) ,  Fukao Toshiyuki (Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gifu University, 1-1, Yanagido, Gifu 501-1194, Japan) ,  Fukuda Seiji (Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, 89-1, Enya-cho, Izumo, Shimane 693-8501, Japan) ,  Taketani Takeshi (Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, 89-1, Enya-cho, Izumo, Shimane 693-8501, Japan) ,  Yamaguchi Seiji (Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, 89-1, Enya-cho, Izumo, Shimane 693-8501, Japan)
資料名： Molecular Genetics and Metabolism Reports  (Molecular Genetics and Metabolism Reports)
巻： 16  ページ： 5-10  発行年： 2018年 
JST資料番号： W2993A  ISSN： 2214-4269  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 先天性代謝疾患(OAs),脂肪酸酸化障害(FAOD)およびアミノ酸障害(AAs)のような先天性代謝疾患(IMDs)に対するタンデム質量分析(MS/MS)を利用する拡張新生児スクリーニング(eNB)は,ますます人気があるが,多くのアジア諸国ではまだ導入されていない。本研究は,選択的スクリーニングとeNB記録を用いてアジア諸国とドイツにおけるOAs,FAODsとAAsの発生率を決定することを目的とした。2000年と2015年の間にアジア諸国(日本,ベトナム,中国,インドを含む)に影響を受けると疑われる患者の間で,ガスクロマトグラフィー-質量分析とMS/MSを用いたIMDsの選択的スクリーニングを行い,異なる国の結果を比較した。同様に,日本,韓国,台湾,ドイツのeNBの結果を比較した。さらに,日本における選択的スクリーニングとeNBの結果を比較した。選択的スクリーニングを受けた39名の患者のうち,IMDsは1170名で検出された。日本(81/377診断IMDs),中国(94/216IMDs)およびインド(72/293IMDs)を含むいくつかの国において,メチルマロン酸血症が頻繁に同定された。ベトナムでは,β-ケトチオラーゼ欠損は特に頻繁であった(33/250IMDs)。eNBは,日本では1:8557,台湾では1:7030,韓国では1:13205,ドイツでは1:2200であった。高頻度に発見された疾患は,日本におけるプロピオン酸血症(PPA)およびフェニルケトン尿症(PKU),韓国における3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠乏(MCCD)およびPKU,韓国におけるMCCDおよびシトルリン血症I型,およびドイツにおけるPKUおよび中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損を含んでいた。さらに,日本では,選択的スクリーニングとeNBは,すべての有機酸の中で14.7%と49.4%のそれぞれのPPA頻度をもたらした。IMDsの発生率は国によって異なる。さらに,選択的スクリーニングにより検出されたIMDsの疾患スペクトルはeNBを介して検出されたものと異なる。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *有機酸 ,  日本 ,  タンデム質量分析 ,  *スクリーニング ,  *アミノ酸 ,  *新生児スクリーニング ,  GC-MS分析 ,  ドイツ連邦共和国 ,  ベトナム社会主義共和国 ,  インド ,  患者 ,  フェニルケトン尿症 ,  *アジア ,  台湾 ,  大韓民国

著者キーワード (6件)： 有機酸血症 ,  脂肪酸酸化障害 ,  アミノ酸障害 ,  遺伝性代謝疾患 ,  拡大新生児スクリーニング ,  発生率

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (12件)： アジア ,  酸血症 ,  脂肪酸 ,  酸化障害 ,  アミノ酸 ,  障害 ,  発生率 ,  スペクトル ,  多様性 ,  スクリーニング ,  拡張 ,  新生児スクリーニング