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J-GLOBAL ID:201802260679030573   整理番号:18A1181131

ATP1A3遺伝子におけるGlu818Lys変異を伴うCAPOS/CAOS症候群のさらなる特性化:症例報告

Further characterization of CAPOS/CAOS syndrome with the Glu818Lys mutation in the ATP1A3 gene: A case report
著者 (7件):
資料名:
巻: 40  号:ページ: 576-581  発行年: 2018年08月 
JST資料番号: W0814A  ISSN: 0387-7604  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: オランダ (NLD)  言語: 英語 (EN)
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38歳の女性患者が,7か月,8か月,2歳,4歳,37歳時に,...
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分類 (2件):
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先天性疾患・奇形の診断  ,  神経系の疾患 
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