文献

J-GLOBAL ID：201802296620852516   整理番号：18A1155020

日本におけるジストロフィー症の遺伝子診断のための包括的分析【JST・京大機械翻訳】

Comprehensive analysis for genetic diagnosis of Dystrophinopathies in Japan

著者 (14件)： Okubo Mariko (Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), Tokyo, Japan) ,  Okubo Mariko (Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine and Faculty of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan) ,  Goto Kanako (Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), Tokyo, Japan) ,  Goto Kanako (Department of Genome Medicine Development, Medical Genome Center, NCNP, Tokyo, Japan) ,  Komaki Hirofumi (Department of Child Neurology, National Center Hospital, NCNP, Tokyo, Japan) ,  Nakamura Harumasa (Department of Neurology, National Center Hospital, NCNP, Tokyo, Japan) ,  Mori-Yoshimura Madoka (Department of Neurology, National Center Hospital, NCNP, Tokyo, Japan) ,  Hayashi Yukiko K. (Department of Pathophysiology, Tokyo Medical University, Tokyo, Japan) ,  Mitsuhashi Satomi (Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), Tokyo, Japan) ,  Mitsuhashi Satomi (Department of Genome Medicine Development, Medical Genome Center, NCNP, Tokyo, Japan) ,  Noguchi Satoru (Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), Tokyo, Japan) ,  Kimura En (Department of Promoting Clinical Trial and Translational Medicine, Translational Medical Center, NCNP, Tokyo, Japan) ,  Nishino Ichizo (Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), Tokyo, Japan) ,  Nishino Ichizo (Department of Genome Medicine Development, Medical Genome Center, NCNP, Tokyo, Japan)
資料名： Orphanet Journal of Rare Diseases (Web)  (Orphanet Journal of Rare Diseases (Web))
巻： 12  号： 1  ページ： 149  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7532A  ISSN： 1750-1172  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:Duchenne型筋ジストロフィー(DMD)はDMD遺伝子における突然変異によって引き起こされる小児における最も一般的な疾患であり,DMDとBecker筋ジストロフィー(BMD)は一括ph症と総称されている。ジストロフィン症は複雑な突然変異スペクトルを示す。患者の臨床表現型および蛋白質研究による突然変異データベースの重要性は,遺伝子診断および遺伝子治療の開発のための参照としてますます認識されている。【方法】2009年7月から2017年3月までに集められた筋ジストロフィー(REMUDY)の日本登録からのデータを使用し,dystroph症患者1497名をレビューした。【結果】同定された突然変異のスペクトルは,エキソン欠失(61%),エキソン重複(13%),ナンセンス突然変異(13%),小欠失(5%),小挿入(3%),スプライスサイト突然変異(4%),およびミスセンス突然変異(1%)を含んだ。エキソン欠失はエキソン45~52(42%)の間の中心ホットスポット領域で最も頻繁に見られ,ほとんどの重複はエキソン3~25(47%)の間の近位ホットスポット領域で検出された。小突然変異を有する371名の患者において,194の突然変異が報告され,187の突然変異が報告されていない。結論:日本における全国の患者登録,「REMUDY」からの最大のジストロフィン症突然変異データセットを報告する。このデータセットは,ジストロフィーの遺伝的診断と治療を支援するための有用な参照を提供する。Copyright 2018 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ミスセンス突然変異 ,  遺伝子療法 ,  *遺伝子診断 ,  筋ジストロフィー ,  突然変異 ,  子供 ,  *日本 ,  ナンセンス突然変異 ,  *遺伝子 ,  *遺伝 ,  ホットスポット ,  患者 ,  ジストロフィン
準シソーラス用語： Duchenne筋ジストロフィー ,  *ジストロフィー , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Duchenne型およびBecker型筋ジストロフィー ,  遺伝子診断 ,  MLPA ,  ヌクレオチド配列決定

分類 (5件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝子操作  (EC02050B) ,  運動器系の基礎医学  (GG01020B) ,  運動器系の疾患  (GG03000T) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (32件)：

• Nat Genet; The structural and functional diversity of dystrophin; AH Ahn, LM Kunkel; 3; 1993; 283-291; 10.1038/ng0493-283; CR1;
• Neuromuscl Disord; Population frequencies of inherited neuromuscular disease-a world survey; AE Emery; 1; 1991; 19-29; 10.1016/0960-8966(91)90039-U; CR2;
• Lancet Neurol; Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part1:diagnosis, and pharmacological and psychosocial management; K Bushby, R Finkel, DJ Brinkrant, LE Case, PR Clemens, L Cripe; 9; 2010; 77-93; 10.1016/S1474-4422(09)70271-6; CR3;
• Hum Genet; Identification of deletions and duplications of the DMD gene in affected males and carrier females by multiples ligation probe amplification (MLPA); V Gatta, O Scarciolla, AR Gaspari, C Palka, MV Angelis, A Mizuno; 117; 2005; 92-98; 10.1007/s00439-005-1270-7; CR4;
• Eur J Hum Genet; Deletion and duplication screening in the DMD gene using MLPA; T Lalic, R Vossen, J Coffa, J Schouten, M Guc-Scekic, D Radivojevic; 13; 2005; 1231-1234; 10.1038/sj.ejhg.5201465; CR5;

タイトルに関連する用語 (4件)： 日本 ,  ジストロフィー ,  遺伝子診断 ,  分析