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J-GLOBAL ID：201902218866172860   整理番号：19A1048630

シトリン欠損者における成長障害【JST・京大機械翻訳】

Growth impairment in individuals with citrin deficiency

著者 (16件)： Numakura Chikahiko (Department of Pediatrics, Yamagata University School of Medicine, Yamagata, Japan) ,  Tamiya Gen (Tohoku Medical Megabank Organization, Tohoku University, Miyagi, Japan) ,  Tamiya Gen (Statistical Genetics Team, RIKEN Center for Advanced Intelligence Project, Tokyo, Japan) ,  Ueki Masao (Statistical Genetics Team, RIKEN Center for Advanced Intelligence Project, Tokyo, Japan) ,  Okada Tomoo (Department of Nutrition and Health Science, Kanagawa Institute of Technology, Kanagawa, Japan) ,  Maisawa Shun-ichi (Department of Pediatrics, Morioka Children’s Hospital, Morioka, Japan) ,  Kojima-Ishii Kanako (Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan) ,  Murakami Jun (Division of Pediatrics and Perinatology, Faculty of Medicine, Tottori University, Yonago, Japan) ,  Horikawa Reiko (Division of Endocrinology and Metabolism, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Tokuhara Daisuke (Department of Pediatrics, Osaka City University Graduate School of Medicine, Osaka, Japan) ,  Ito Koichi (Department of Pediatrics and Neonatology, Graduate School of Medical, Sciences, Nagoya City University, Nagoya, Japan) ,  Adachi Masanori (Department of Endocrinology and Metabolism, Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, Japan) ,  Abiko Takahiro (Department of Pediatrics, Yamagata University School of Medicine, Yamagata, Japan) ,  Mitsui Tetsuo (Department of Pediatrics, Yamagata University School of Medicine, Yamagata, Japan) ,  Hayasaka Kiyoshi (Department of Pediatrics, Yamagata University School of Medicine, Yamagata, Japan) ,  Hayasaka Kiyoshi (Department of Pediatrics, Miyukikai Hospital, Kaminoyama, Japan)
資料名： Journal of Inherited Metabolic Disease  (Journal of Inherited Metabolic Disease)
巻： 42  号： 3  ページ： 501-508  発行年： 2019年 
JST資料番号： T0139A  ISSN： 0141-8955  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： シトリン欠乏は新生児肝内胆汁うっ滞(NICCD),増殖不全および脂質異常症(FTTDCD),および成人発症II型シトルリン血症(CTLN2)を引き起こす。NADHシャトルの欠損により,シトリン欠乏は肝臓解糖を障害し,肝エネルギー欠損を誘導するde novoリポゲネシスを障害する。シトリンの生理学的役割を調べるために,体重,身長および遺伝子型を含む111人のNICCD罹患被験者(51人の男性および60人の女性)および12人のNICCDの影響を受けていない被験者(5人の男性および7人の女性)の成長を検討した。著者らは,ラムダ・マルチ・シグマ(LMS)法を用いて成長チャートを構築した。NICCDの影響を受けた被験者は,低出生体重と長さ,6~9か月齢までの低体重,11~13歳までの低身長,および7~12歳の男性と8歳の女性における低体重を含む統計的に有意な成長障害を示した。NICCDに影響されない被験者は,青年期の低出生体重と身長,および成長障害を含む類似の成長障害を示した。第3期において,de novoリポゲネシスは,発達中の中枢神経系の体脂肪とミエリン化の沈着に必要であり,その障害は低出生体重と長さを引き起こす可能性がある。成長速度は最初の6か月の間に最も高く,6か月齢後に遅くなり,おそらくNICCDの発症と回復に関連している可能性がある。思春期は2番目の成長期であり,体脂肪の割合と分布は年齢と性別に依存して変化する。シトリン欠乏における特徴的な成長障害は,脂質生成を介したキャッチアップ成長におけるシトリンの重要な役割を示唆する。Copyright 2019 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 女性 ,  男性 ,  高脂血症 ,  生理学 ,  リポゲネシス ,  ヒト ,  思春期 ,  遺伝子型 ,  成長期 ,  新生児 ,  *体重 ,  身長 ,  性別 ,  被験者 ,  *シトリン ,  代謝性疾患
準シソーラス用語： 青年期 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： - ,  - ,  - ,  - ,  -

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (3件)： シトリン ,  欠損 ,  成長障害