文献

J-GLOBAL ID：201902231444009687   整理番号：19A1171589

日本人患者で同定されたTTC8の新規複合ヘテロ接合変異

A novel compound heterozygous mutation in TTC8 identified in a Japanese patient

著者 (5件)： SATO Shigeru (Osaka Univ. Graduate School of Medicine, Osaka, JPN) ,  MORIMOTO Takeshi (Osaka Univ. Graduate School of Medicine, Osaka, JPN) ,  HOTTA Kikuko (Osaka Univ. Hospital, Osaka, JPN) ,  FUJIKADO Takashi (Osaka Univ. Graduate School of Medicine, Osaka, JPN) ,  NISHIDA Kohji (Osaka Univ. Graduate School of Medicine, Osaka, JPN)
資料名： Human Genome Variation (Web)  (Human Genome Variation (Web))
巻： 6  号： Mar  ページ： WEB ONLY  発行年： 2019年03月 
JST資料番号： U1014A  ISSN： 2054-345X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ・Bardet-Biedl症候群(BBS)は多指症,肥満,性...

シソーラス用語： *視床下部疾患 ,...
準シソーラス用語： *遺伝子変異 ,...

ログイン（無料）して見る     続きはJDreamIII（有料）にて  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=19A1171589&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=U1014A") }}

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： 日本人 ,  患者 ,  同定 ,  ヘテロ接合 ,  変異