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J-GLOBAL ID：201902231860455685   整理番号：19A2447027

良性乳児てんかんおよび発作性運動性ジスキネジアの日本人患者におけるPRRT2変異【JST・京大機械翻訳】

PRRT2 mutations in Japanese patients with benign infantile epilepsy and paroxysmal kinesigenic dyskinesia

著者 (23件)： Okumura Akihisa (Department of Pediatrics, Aichi Medical University, Japan) ,  Shimojima Keiko (Institute of Medical Genetics, Tokyo Women’s Medical University, Japan) ,  Kurahashi Hirokazu (Department of Pediatrics, Aichi Medical University, Japan) ,  Numoto Shingo (Department of Pediatrics, Aichi Medical University, Japan) ,  Shimada Shino (Institute of Medical Genetics, Tokyo Women’s Medical University, Japan) ,  Ishii Atsushi (Department of Pediatrics, Fukuoka University School of Medicine, Japan) ,  Ohmori Iori (Department of Physiology, Okayama University Graduate School of Medicine, Dentistry and Pharmaceutical Sciences, Japan) ,  Takahashi Satoru (Department of Pediatrics, Asahikawa Medical University, Japan) ,  Awaya Tomonari (Department of Pediatrics, Kyoto University Graduate School of Medicine, Japan) ,  Kubota Tetsuo (Department of Pediatrics, Anjo Kosei Hospital, Japan) ,  Sakakibara Takafumi (Department of Pediatrics, Nara Medical University, Japan) ,  Ishihara Naoko (Department of Pediatrics, Fujita Health University School of Medicine, Japan) ,  Hattori Ayako (Department of Pediatrics and Neonatology, Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences, Japan) ,  Torisu Hiroyuki (Section of Pediatrics, Department of Medicine, Fukuoka Dental College, Japan) ,  Tohyama Jun (Department of Pediatrics Epilepsy Center, Nishi-Niigata Chuo National Hospital, Japan) ,  Inoue Takeshi (Department of Pediatric Neurology, Osaka City General Hospital, Japan) ,  Haibara Akiko (Department of Pediatrics, Tsuchiura Kyodo General Hospital, Japan) ,  Nishida Takuji (National Epilepsy Center, Shizuoka Institute of Epilepsy and Neurological Disorders, NHO, Japan) ,  Yuhara Yukihiro (Department of Pediatrics, NHO Numata Hospital, Japan) ,  Miya Kazushi (Department of Pediatrics, University of Toyama, Faculty of Medicine and Pharmaceutical Sciences, Japan) ,  Tanaka Ryuta (Department of Child Health, University of Tsukuba, Faculty of Medicine, Japan) ,  Hirose Shinichi (Department of Pediatrics, Fukuoka University School of Medicine, Japan) ,  Yamamoto Toshiyuki (Institute of Medical Genetics, Tokyo Women’s Medical University, Japan)
資料名： Seizure: European Journal of Epilepsy  (Seizure: European Journal of Epilepsy)
巻： 71  ページ： 1-5  発行年： 2019年 
JST資料番号： W3277A  ISSN： 1059-1311  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 本研究は,PRRT2突然変異を有する日本人患者の臨床的特徴を明らかにするために実施した。PRRT2遺伝子は,直接配列決定法を用いて,良性乳児てんかん(BIE)または発作性運動性ジスキネジア(PKD)患者135名において分析された:92名の患者はBIE単独,25名はBIEとPKD,18名はPKDのみを有していた。症例のうち105例は家族性で,30例は散発性であった。構造化アンケートを用いて臨床情報を収集した。PRRT2突然変異は104人の患者で同定された。家族性症例の間で,PRRT2突然変異は,BIE単独で28家族のうちの21の少なくとも1つの個人で見つかった。27家族のうち26は,小児痙攣とchoreoathosisを有し,3家族のうち2症例はPKDのみであった。散発性症例のうち,PRRT2突然変異はBIE単独患者25名中7名,BIEとPKD患者1名中1名,PKD単独患者4名中3名で観察された。c.649dupC突然変異が最も頻度が高く,次いで,c.981C>G突然変異が続いた。てんかん患者のうち,BIE発症年齢の中央値は5か月で,最終発作時の年齢の中央値は6か月であり,発作の中央値は5であった。PRRT2変異は,BIEまたはPKDを有する日本人発端者の68%で見出された。PRRT2変異と関連したBIEの表現型は,臨床的に診断されたBIEのそれらと一致した。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *乳児てんかん ,  突然変異 ,  表現型 ,  アンケート ,  *運動障害 ,  痙攣 ,  *発作 ,  *てんかん ,  子供 ,  症例報告 ,  ダイレクトシークエンス法 ,  *日本人 ,  *遺伝的変異
準シソーラス用語： *変異 ,  発病年齢 ,  臨床的特徴 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： PRRT2 ,  良性乳児てんかん ,  発作性運動誘発性ジスキネジア ,  熱性発作 ,  胃腸炎を伴うけいれん

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (7件)： 乳児てんかん ,  発作 ,  運動性 ,  ジスキネジア ,  日本人 ,  患者 ,  変異