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J-GLOBAL ID：201902243279525018   整理番号：19A2738025

フリードライヒ運動失調症のネパール人患者における脚の顕著な痙縮と反射亢進

Prominent Spasticity and Hyperreflexia of the Legs in a Nepalese Patient with Friedreich Ataxia

著者 (14件)： Naruse Hiroya (Department of Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Japan) ,  Takahashi Yuji (Department of Neurology, National Center Hospital, National Center of Neurology and Psychiatry, Japan) ,  Ishiura Hiroyuki (Department of Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Japan) ,  Matsukawa Takashi (Department of Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Japan) ,  Matsukawa Takashi (Department of Molecular Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Japan) ,  Mitsui Jun (Department of Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Japan) ,  Mitsui Jun (Department of Molecular Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Japan) ,  Ichikawa Yaeko (Department of Neurology, Faculty of Medicine, Kyorin University, Japan) ,  Hamada Masashi (Department of Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Japan) ,  Shimizu Jun (Department of Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Japan) ,  Goto Jun (Department of Neurology, International University of Health and Welfare Mita Hospital, Japan) ,  Toda Tatsushi (Department of Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Japan) ,  Tsuji Shoji (Department of Molecular Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Japan) ,  Tsuji Shoji (International University of Health and Welfare, Japan)
資料名： Internal Medicine (Web)  (Internal Medicine (Web))
巻： 58  号： 19  ページ： 2865-2869(J-STAGE)  発行年： 2019年 
JST資料番号： U0033A  ISSN： 1349-7235  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ・フリードライヒ運動失調(FRDA)はFXNの突然変異により...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *Friedreich運動失調 ,...

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著者キーワード (4件)： フリードライヒ運動失調症 ,  保持された反射を伴うフリードライヒ運動失調症 ,  ハプロタイプ分析 ,  ネパール

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

引用文献 (17件)：

• 1. Campuzano V, Montermini L, Moltò MD, et al. Friedreich's ataxia: autosomal recessive disease caused by an intronic GAA triplet repeat expansion. Science 271: 1423-1427, 1996.
• 2. Pandolfo M. Friedreich ataxia: the clinical picture. J Neurol 256 (Suppl 1): 3-8, 2009.
• 3. Delatycki MB, Knight M, Koenig M, Cossee M, Williamson R, Forrest SM. G130V, a common FRDA point mutation, appears to have arisen from a common founder. Hum Genet 105: 343-346, 1999.
• 4. Labuda M, Labuda D, Miranda C, et al. Unique origin and specific ethnic distribution of the Friedreich ataxia GAA expansion. Neurology 54: 2322-2324, 2000.
• 5. Harding AE. Friedreich's ataxia: a clinical and genetic study of 90 families with an analysis of early diagnostic criteria and intrafamilial clustering of clinical features. Brain 104: 589-620, 1981.

タイトルに関連する用語 (6件)： フリードライヒ運動失調症 ,  ネパール ,  患者 ,  脚 ,  痙縮 ,  反射亢進