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J-GLOBAL ID：201902250263987425   整理番号：19A2830024

脊髄性筋萎縮症:SMN1欠失のためのリアルタイムMCOP-PCRとPCR-RFLPによるスクリーニングシステムの先進版

Spinal Muscular Atrophy: Advanced Version of Screening System with Real-Time mCOP-PCR and PCR-RFLP for SMN1 Deletion

著者 (16件)： NIBA Emma Tabe Eko (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  AR ROCHMAH Mawaddah (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  HARAHAP Nur Imma Fatimah (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  AWANO Hiroyuki (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  MORIOKA Ichiro (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  IIJIMA Kazumoto (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  TAKESHIMA Yasuhiro (Hyogo Coll. of Medicine, Nishinomiya, JPN) ,  SAITO Toshio (National Hospital Organization Toneyama National Hospital, Toneyama, JPN) ,  SAITO Kayoko (Tokyo Women’s Medical Univ., Tokyo, JPN) ,  TAKEUCHI Atsuko (Kobe Pharmaceutical Univ., Kobe, JPN) ,  LAI Poh San (National Univ. Singapore, Singapore) ,  BOUIKE Yoshihiro (Kobe Gakuin Univ., Kobe, JPN) ,  MATSUO Masafumi (Kobe Gakuin Univ., Kobe, JPN) ,  NISHIO Hisahide (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  NISHIO Hisahide (Kobe Gakuin Univ., Kobe, JPN) ,  SHINOHARA Masakazu (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN)
資料名： Kobe Journal of Medical Sciences (Web)  (Kobe Journal of Medical Sciences (Web))
巻： 65  号： 2  ページ： E49-E53  発行年： 2019年 
JST資料番号： U0095A  ISSN： 1883-0498  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:脊髄性筋萎縮(SMA)は,低運動ニューロンの欠損により...

シソーラス用語： *運動障害 ,...
準シソーラス用語： *脊髄性筋萎縮症 ,...

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分類 (1件)： 神経系の診断  (GN02000H)

引用文献 (12件)：

• Ar Rochmah, M., Harahap, N.I.F., Niba, E.T.E., et al. 2017. Genetic screening of spinal muscular atrophy using a real-time modified COP-PCR technique with dried blood-spot DNA. Brain Dev. 39:774-782.
• Brzustowicz, L.M., Lehner, T., Castilla, L.H., et al. 1990. Genetic mapping of chronic childhood-onset spinal muscular atrophy to chromosome 5q11.2-13.3. Nature 344: 540-541.
• Burghes, A.H. and Beattie, C.E. 2009. Spinal muscular atrophy: why do low levels of survival motor neuron protein make motor neurons sick? Nat Rev Neurosci. 10: 597-609.
• Finkel, R.S., Chiriboga, C.A., Vajsar, J., et al. 2016 Treatment of infantile-onset spinal muscular atrophy with nusinersen: a phase 2, open-label, dose-escalation study. Lancet 388:3017-3026.
• Kato, N., Sa'Adah, N., Ar Rochmah, M., et al. 2014. SMA screening system using dried blood spots on filter paper: application of COP-PCR to the SMN1 deletion test. Kobe J Med Sci. 60: E78-85.

タイトルに関連する用語 (6件)： 脊髄性筋萎縮症 ,  欠失 ,  リアルタイム ,  PCR ,  PCR-RFLP ,  スクリーニングシステム