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J-GLOBAL ID：201902281643912485   整理番号：19A0790731

筋強直性ジストロフィー患者登録に関する国際ワークショップ後の8年間:稀な疾患に対する包括的協力の事例研究【JST・京大機械翻訳】

Eight years after an international workshop on myotonic dystrophy patient registries: case study of a global collaboration for a rare disease

著者 (40件)： Wood Libby (Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK) ,  Bassez Guillaume (Centre de reference des maladies neuromusculaires, Hopital Henri Mondor, Paris, France) ,  Bleyenheuft Corinne (Scientific Institute of Public Health, Brussels, Belgium) ,  Campbell Craig (Western University, London, Canada) ,  Cossette Louise (Centre de recherche du CHU de Quebec, Universite Laval, Quebec, Canada) ,  Jimenez-Moreno Aura Cecilia (Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK) ,  Dai Yi (Department of Neurology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Dawkins Hugh (Office of Population Health Genomics, Perth, Western Australia) ,  Manera Jorge Alberto Diaz (Neuromuscular disorders Unit, Hospital de la Santa Creu I Sant Pau, Barcelona, Spain) ,  Dogan Celine (Centre de reference des maladies neuromusculaires, Hopital Henri Mondor, Paris, France) ,  Sherif Rasha el (Neuromuscular & Neuro-genetics Unit, Air Hospital, Cairo, Egypt) ,  Fossati Barbara (U.O. Neurology and Stroke Unit, IRCCS Policlinico San Donato, Milan, Italy) ,  Graham Caroline (Office of Population Health Genomics, Perth, Western Australia) ,  Hilbert James (Department of Neurology, University of Rochester Medical Center, Rochester, USA) ,  Kastreva Kristinia (Department of Neurology, Alexandrovska University Hospital, Medical University, Sofia, Bulgaria) ,  Kimura En (Department of Promoting Clinical Trial and Translational Medicine, National Center for Neurology and Psychiatry, Translational Medical Center, Kodaira, Japan) ,  Korngut Lawrence (University of Calgary, Calgary, Canada) ,  Kostera-Pruszczyk Anna (Department of Neurology, Medical University of Warsaw, Warszawa, Poland) ,  Lindberg Christopher (University Hospital OErebro, OErebro, Sweden) ,  Lindvall Bjorn (University Hospital OErebro, OErebro, Sweden) ,  Luebbe Elizabeth (Department of Neurology, University of Rochester Medical Center, Rochester, USA) ,  Lusakowska Anna (Department of Neurology, Medical University of Warsaw, Warszawa, Poland) ,  Mazanec Radim (University Hospital Prague- Motol and Charles University Prague, Prague, Czech Republic) ,  Meola Giovani (U.O. Neurology and Stroke Unit, IRCCS Policlinico San Donato, Milan, Italy) ,  Orlando Liannna (Muscular Dystrophy Association, Chicago, USA) ,  Takahashi Masanori P. (Department of Functional Diagnostic Science, Osaka University Graduate School of Medicine, Suita, Japan) ,  Peric Stojan (Neurology Clinic, School of Medicine, University of Belgrade, Belgrade, Serbia) ,  Puymirat Jack (Centre de recherche du CHU de Quebec, Universite Laval, Quebec, Canada) ,  Rakocevic-Stojanovic Vidosava (Neurology Clinic, School of Medicine, University of Belgrade, Belgrade, Serbia) ,  Rodrigues Miriam (Neurology, Auckland City Hospital, Auckland, New Zealand) ,  Roxburgh Richard (Neurology, Auckland City Hospital, Auckland, New Zealand) ,  Schoser Benedikt (Friedrich-Baur-Institute, Department of Neurology, Klinikum Muenchen, Munich, Germany) ,  Segovia Sonia (Centro de Investigacion Biomedica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), Valencia, Spain) ,  Shatillo Andriy (Institute of Neurology, Psychiatry and Narcology, Academy of medical science of Ukraine, Kharkiv, Ukraine) ,  Thiele Simone (Friedrich-Baur-Institute, Department of Neurology, Klinikum Muenchen, Munich, Germany) ,  Tournev Ivailo (Department of Neurology, Alexandrovska University Hospital, Medical University, Sofia, Bulgaria) ,  Engelen Baziel van (Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, Netherlands) ,  Vohanka Stanislav (University Hospital and Masaryk University Brno, Brno, Czech Republic) ,  Lochmueller Hanns (Department of Neuropediatrics and Muscle Disorders, Medical Center, Faculty of Medicine, University of Freiburg, Freiburg, Germany) ,  Lochmueller Hanns (Centro Nacional de Analisis Genomico (CNAG-CRG), Center for Genomic Regulation, Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), Barcelona, Spain)
資料名： Orphanet Journal of Rare Diseases (Web)  (Orphanet Journal of Rare Diseases (Web))
巻： 13  号： 1  ページ： 155  発行年： 2018年 
JST資料番号： U7532A  ISSN： 1750-1172  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 筋緊張性ジストロフィーは成人における筋ジストロフィーの最も一般的な形態であり,10万人当たり10人当たり推定される。それは,重症度の増加に伴う複数世代に影響を及ぼす多系統性障害である。現在,その症状を逆転,減速または治癒させるための免許治療はない。2009年のTREAT-NMD(神経筋疾患に対する試行の改善のミッションによるグローバルな同盟)とMari金 Foundationは,筋強直性ジストロフィーにおける患者の登録のための最小のデータセットを一致させるための重要な意見リーダーの研究会を開催した。本研究会の8年後に,筋強直性ジストロフィー患者に関する22の登録情報を調査し,2009年に一致したデータセットの増殖と有用性を評価した。これらの領域は世界的に(ヨーロッパ,北米,アジア,およびOceania)10000人以上の筋緊張性ジストロフィー患者を代表している。地域は様々なデータ収集法(例えば,オンライン患者調査または臨床医)を使用し,様々な予算を持つ(ボランティアによる運転からE200,000以上の年間予算まで)。すべての登録は,少なくともいくつかの最初に一致したデータ項目を収集し,多くの追加項目が,認知的影響に関する特別な項目において示唆されている。コミュニティは,将来の治療プログラムにおいてこの集団資源を最大化する方法を考慮するべきである。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ボランティア ,  データ収集 ,  治療法 ,  北アメリカ ,  ライセンス ,  アジア ,  コミュニティ ,  ヨーロッパ ,  治療計画 ,  *事例研究 ,  筋ジストロフィー
準シソーラス用語： 臨床医 ,  オンライン ,  Oceania ,  重症度 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 筋強直性ジストロフィー ,  登録 ,  臨床試験 ,  試行準備

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (26件)：

• Intern Med J; Rare disease registries: a call to action; P Lacaze, N Millis, M Fookes, Y Zurynski, A Jaffe, M Bellgard; 47; 9; 2017; 1075-1079; 10.1111/imj.13528; citation_id=CR1
• Early Hum Dev; The how (and why) of disease registers; A Mehta; 86; 11; 2010; 723-728; 10.1016/j.earlhumdev.2010.08.006; citation_id=CR2
• Europe ERD. EURORDIS' Position on rare disease researcg 2010 [Available from:https://www.eurodis.org/sites/default/files/EURORDIS_Rapport_Research_2012.pdf. Accessed 28 July 2018.
• Lancet; The case for a global rare-diseases registry; CB Forrest, RJ Bartek, Y Rubinstein, SC Groft; 377; 9771; 2011; 1057-1059; 10.1016/S0140-6736(10)60680-0; citation_id=CR4
• J Paediatr Child Health; Call for a national plan for rare diseases; A Jaffe, Y Zurynski, L Beville, E Elliott; 46; 1-2; 2010; 2-4; 10.1111/j.1440-1754.2009.01608.x; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (6件)： 筋強直性ジストロフィー ,  患者登録 ,  ワークショップ ,  疾患 ,  協力 ,  研究