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J-GLOBAL ID：201902284751542678   整理番号：19A2279568

先天性中枢性低換気症候群および異型Hirschsprung病の超低出生体重児における新規PHOX2B遺伝子変異【JST・京大機械翻訳】

A novel PHOX2B gene mutation in an extremely low birth weight infant with congenital central hypoventilation syndrome and variant Hirschsprung’s disease

著者 (11件)： Miura Yuichiro (Department of Neonatology, Miyagi Children’s Hospital, Sendai, Japan) ,  Miura Yuichiro (Department of Neonatology, Sendai Red Cross Hospital, Sendai, Japan) ,  Watanabe Tatsuya (Department of Neonatology, Miyagi Children’s Hospital, Sendai, Japan) ,  Uchida Toshihiko (Department of Neonatology, Miyagi Children’s Hospital, Sendai, Japan) ,  Nawa Tatsuro (Department of Neonatology, Miyagi Children’s Hospital, Sendai, Japan) ,  Endo Naobumi (Department of Surgery, Miyagi Children’s Hospital, Sendai, Japan) ,  Fukuzawa Taichi (Department of Surgery, Miyagi Children’s Hospital, Sendai, Japan) ,  Ohkubo Ryuji (Department of Surgery, Miyagi Children’s Hospital, Sendai, Japan) ,  Takeyama Junji (Department of Clinical Pathology, Miyagi Children’s Hospital, Sendai, Japan) ,  Sasaki Ayako (Department of Pediatrics, Yamagata University School of Medicine, Yamagata, Japan) ,  Hayasaka Kiyoshi (Department of Pediatrics, Yamagata University School of Medicine, Yamagata, Japan)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 62  号： 9  ページ： Null  発行年： 2019年 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 先天性中枢性低換気症候群は,paired様ホメオボックス2B遺伝子における突然変異によって引き起こされる呼吸制御の障害である。paired様ホメオボックス2B遺伝子の変異もHirschsprung病の原因である。変異Hirschsprung病は,重篤な機能的腸閉塞が持続するが,Hirschsprung病の診断基準を満たさないより稀な疾患である。先天性中枢性低換気症候群と異型Hirschsprung病の極めて低出生体重児の症例を提示した。胎児の成長制限を有すると診断された男性の乳児は,胎児の状態を再確認することにより,妊娠30週目と3日目に緊急帝王切開により出産された。出生時体重は979gで,分娩直後に集中治療を開始した。患者は難治性無呼吸を示し,paired様ホメオボックス2B遺伝子の遺伝子検査により先天性中枢性低換気症候群と診断された。患者は難治性機能性腸閉塞を示し,腸標本の病理学的検査により変異Hirschsprung病と診断された。患者はゆっくりと成長したが,機械的換気と非経口栄養を含む集中治療に確実になった。しかし,患者は敗血症を繰り返し,197日齢で真菌血症により死亡した。これは変異Hirschsprung病を伴う最初の先天性中枢性低換気症候群の症例であり,この症例で検出されたpaired様ホメオボックス2B変異(NM_003924.3:c.441G>C;p.(Gln147His))は新規である。この症例は,paired様ホメオボックス2B変異が先天性中枢性低換気症候群とHirschsprung病を引き起こすだけでなく,ヒトにおけるHirschsprung病の変異も引き起こすことを示唆する。また,重篤で長期間の機能的腸閉塞を伴う早産児の治療における極端な困難さを強調する。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 無呼吸 ,  男性 ,  *換気 ,  *変異 ,  ヒト ,  乳児 ,  ホメオボックス遺伝子 ,  妊娠 ,  分娩 ,  腸閉塞 ,  突然変異 ,  敗血症 ,  *Hirschsprung病 ,  胎児 ,  細菌感染症
準シソーラス用語： 集中治療 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 対様ホメオボックス2b遺伝子 ,  非ポリアラニン反復拡大変異 ,  先天性中枢性低換気症候群 ,  異型Hirschsprung病 ,  超低出生体重児

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 先天性中枢性低換気症候群 ,  異型 ,  Hirschsprung病 ,  低出生体重児 ,  PHOX2B遺伝子 ,  変異