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J-GLOBAL ID：201902287786591119   整理番号：19A0338545

新生児スクリーニングで異常を認めず,横紋筋融解症を機にカルニチンパルミトイルトスランスフェラーゼ2(CPT2)欠損症と診断された幼児例

著者 (10件)： 李知子 (兵庫医大 医 小児科) ,  山本和宏 (愛仁会 高槻病院 小児科) ,  起塚庸 (愛仁会 高槻病院 小児科) ,  山田健治 (島根大 医 小児科) ,  小林弘典 (島根大 医 小児科) ,  湯浅光織 (福井大 医 小児科) ,  重松陽介 (福井大 医 小児科) ,  原圭一 (呉医療セ 中国がんセ 小児科・臨床研究部) ,  但馬剛 (国立成育医療研究セ マススクリーニング研究室) ,  竹島泰弘 (兵庫医大 医 小児科)
資料名： 日本マススクリーニング学会誌  (日本マス・スクリーニング学会誌)
巻： 28  号： 3  ページ： 331-338  発行年： 2018年12月01日 
JST資料番号： L3053A  ISSN： 0917-3803  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： ・カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2(CPT2)欠損...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： CPT2 ,...

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分類 (3件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U) ,  血液検査  (GC02050D)

引用文献 (14件)：

• Houten SM. Wanders RJ. A general introduction to the biochemistry of mitochondrial fatty acid β-oxidation. Journal of Inherited Metabolic Disease. 33, 469-477, 2010
• 畑 郁江,重松陽介: カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症. 日本臨床. 別冊骨格筋症候群(下). 83-86, 2015
• 日本先天代謝異常学会編. 新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン. 診断と治療社. 164-173, 2015.
• 重松陽介,但馬 剛: CPT2欠損症の一次対象疾患化に向けて. 日本マススクリーニング学会誌. 27(3): 245-250, 2017
• 高柳正樹: CPT2欠損症と突然死の関連について. 新生児マススクリーニングのコホート体制,支援体制,および精度向上に関する研究(厚生労働科学研究費補助金/成育疾患克服等次世代育成基盤研究事業)平成27年度総括・分担研究報告書. 43-45, 2016

タイトルに関連する用語 (6件)： 新生児スクリーニング ,  横紋筋融解症 ,  CPT2 ,  欠損 ,  診断 ,  幼児