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J-GLOBAL ID：201802288384198806   整理番号：18A0226851

CPT2欠損症の一次対象疾患化に向けて

著者 (2件)： 重松陽介 (福井大 小児科) ,  但馬剛 (国立成育医療研究セ マススクリーニング研究室)
資料名： 日本マススクリーニング学会誌  (日本マス・スクリーニング学会誌)
巻： 27  号： 3  ページ： 245-250  発行年： 2017年12月01日 
JST資料番号： L3053A  ISSN： 0917-3803  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： ・カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2(CPT2)欠損...

シソーラス用語： *カルニチン O-パルミトイルトランスフェラーゼ ,...
準シソーラス用語： *CPT2欠損症 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  医学的検査一般  (GC02010L)

引用文献 (13件)：

• 畑 郁江,重松陽介:カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症.日本臨床.別冊骨格筋症候群(下). 83-86,2015.
• 高柳正樹:CPT2酵素欠損症と突然死の関連について.新生児マススクリーニングのコホート体制,支援体制,および精度向上に関する研究(厚生労働科学研究費補助金/成育疾患克服等次世代育成基盤研究事業)平成27年度総括・分担研究報告書.43- 45,2016.
• Yamamoto T, Tanaka H, Emoto Y, Umehara T, Fukahori Y, Kuriu Y, Matoba R, Ikematsu K: Carnitine palmitoyltransferase 2 gene polymorphism is a genetic risk factor for sudden unexpected death in infancy. Brain Dev. 36 (6) : 479-483, 2014.
• 野口篤子,高橋 勉:急性胃腸炎を契機に死亡したカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII(CPT2)欠損症の2歳男児例.特殊ミルク情報.52;23-26,2016.
• 武者育麻,味原さや香,荒尾正人,菊地 透,大竹 明:カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症の臨床的多様性:幼児突然死例と63歳で診断された例.特殊ミルク情報.52;27-31,2016.

タイトルに関連する用語 (2件)： CPT2欠損症 ,  疾患