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J-GLOBAL ID：202002212628956458   整理番号：20A0209233

Sangerと標的次世代シークエンシングの組み合わせによるダウン症候群と関連した骨髄性白血病患者におけるGATA1変異の高感度検出【JST・京大機械翻訳】

Highly sensitive detection of GATA1 mutations in patients with myeloid leukemia associated with Down syndrome by combining Sanger and targeted next generation sequencing

著者 (17件)： Terui Kiminori (Department of Pediatrics, Hirosaki University Graduate School of Medicine, Hirosaki, Japan) ,  Terui Kiminori (Clinical Research Center, National Hospital Organization Nagoya Medical Center, Nagoya, Japan) ,  Toki Tsutomu (Department of Pediatrics, Hirosaki University Graduate School of Medicine, Hirosaki, Japan) ,  Taga Takashi (Department of Pediatrics, Shiga University of Medical Science, Otsu, Japan) ,  Iwamoto Shotaro (Department of Pediatrics, Mie University Graduate School of Medicine, Tsu, Japan) ,  Miyamura Takako (Department of Pediatrics, Osaka University Graduate School of Medicine, Osaka, Japan) ,  Hasegawa Daisuke (Department of Pediatrics, St Luke’s International Hospital, Tokyo, Japan) ,  Moritake Hiroshi (Division of Pediatrics, Department of Reproductive and Developmental Medicine, Faculty of Medicine, University of Miyazaki, Miyazaki, Japan) ,  Hama Asahito (Department of Hematology and Oncology, Children’s Medical Center, Japanese Red Cross Nagoya First Hospital, Nagoya, Japan) ,  Nakashima Kentaro (Department of Pediatrics, Kyushu University Graduate School of Medicine, Fukuoka, Japan) ,  Kanezaki Rika (Department of Pediatrics, Hirosaki University Graduate School of Medicine, Hirosaki, Japan) ,  Kudo Ko (Department of Pediatrics, Hirosaki University Graduate School of Medicine, Hirosaki, Japan) ,  Saito Akiko M. (Clinical Research Center, National Hospital Organization Nagoya Medical Center, Nagoya, Japan) ,  Horibe Keizo (Clinical Research Center, National Hospital Organization Nagoya Medical Center, Nagoya, Japan) ,  Adachi Souichi (Department of Human Health Sciences, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Tomizawa Daisuke (Division of Leukemia and Lymphoma, Children’s Cancer Center, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Ito Etsuro (Department of Pediatrics, Hirosaki University Graduate School of Medicine, Hirosaki, Japan)
資料名： Genes, Chromosomes & Cancer  (Genes, Chromosomes & Cancer)
巻： 59  号： 3  ページ： 160-167  発行年： 2020年 
JST資料番号： T0902A  ISSN： 1045-2257  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ダウン症候群(ML-DS)に関連する骨髄性白血病は,急性巨核芽球性白血病の優位性,GATA1突然変異の存在,および好ましい結果によって特徴付けられる。DS小児は好ましくない結果で従来の急性骨髄性白血病を発症することもあるので,GATA1突然変異の検出はML-DSの診断に重要である。しかしながら,骨髄線維症と乾燥タップの有意な頻度は,骨髄(BM)試料を用いたGATA1変異の実際的スクリーニングを妨げている。これらの問題に対応して,82人の患者が日本小児白血病/リンパ腫研究グループAML-D11研究に登録された。GATA1突然変異を,末梢血(PB)からのBMとcDNAからのゲノムDNA(gDNA)を用いたSanger配列(SS)により分析し,続いてプール診断試料を用いて標的化次世代配列決定(NGS)を行った。BMおよびPBサンプルは,それぞれ71人(87%)および82人(100%)の患者から得られた。GATA1突然変異は,BM gDNAとPB cDNAを用いたSSにより,それぞれ46名(56%)と58名(71%)の患者で検出された。まとめると,GATA1変異はSSにより73/82(89%)患者で同定された。標的NGSは74/82(90%)患者でGATA1変異を検出した。最後に,SSの結果を標的化NGSのそれらと組み合わせて,GATA1突然変異を80/82(98%)患者において同定した。これらの結果は,BM gDNAとPB cDNAを用いたSSがML-DS患者におけるGATA1突然変異のスクリーニングのための迅速で有用な方法であることを示す。したがって,SSと標的化NGSの組み合わせは,ML-DS患者におけるGATA1突然変異の実際の発生率と臨床的意義を評価するための高感度で有用な方法である。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 末梢血 ,  急性骨髄性白血病 ,  骨髄線維症 ,  スクリーニング ,  子供 ,  ターゲティング ,  骨髄性白血病 ,  高感度 ,  *骨髄 ,  cDNA ,  突然変異 ,  *Down症候群 ,  リンパ腫 ,  *GATA1転写因子 ,  *次世代シークエンシング

著者キーワード (6件)： ダウン症候群 ,  GATA1 ,  突然変異 ,  骨髄性白血病 ,  次世代シークエンシング ,  Sangerシークエンシング

分類 (2件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  血液の腫よう  (GK04000M)

タイトルに関連する用語 (9件)： 標的 ,  次世代シークエンシング ,  組み合わせ ,  ダウン症候群 ,  骨髄性白血病 ,  患者 ,  GATA1 ,  変異 ,  高感度