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J-GLOBAL ID：202002217883174388   整理番号：20A0796311

COL4A1におけるde novo p.G696S変異は頭蓋内石灰化と遅発性脳出血を引き起こす:症例報告と文献レビュー【JST・京大機械翻訳】

De novo p.G696S mutation in COL4A1 causes intracranial calcification and late-onset cerebral hemorrhage: A case report and review of the literature

著者 (12件)： Kinoshita Keishiro (Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan) ,  Ishizaki Yoshito (Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan) ,  Yamamoto Hiroyuki (Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan) ,  Sonoda Motoshi (Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan) ,  Yonemoto Kousuke (Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan) ,  Kira Ryutaro (Fukuoka Children’s Hospital, Fukuoka, Japan) ,  Sanefuji Masafumi (Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan) ,  Ueda Akihiko (Department of Neurology, Graduate School of Medical Sciences, Kumamoto University, Kumamoto, Japan) ,  Matsui Hirotaka (Department of Molecular Laboratory Medicine, Graduate School of Medical Sciences, Kumamoto University, Kumamoto, Japan) ,  Ando Yukio (Department of Neurology, Graduate School of Medical Sciences, Kumamoto University, Kumamoto, Japan) ,  Sakai Yasunari (Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan) ,  Ohga Shouichi (Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 63  号： 4  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： コラーゲンIV型α1鎖(COL4A1)は小血管における基底膜の必須成分である。COL4A1における病原性変異体は,常染色体優性様式で周産期脳出血を引き起こす。しかし,COL4A1突然変異に軽度に影響する患者の長期転帰についてはほとんど知られていない。脳室周囲白質に再発性頭蓋内出血を呈した17歳の男児を報告する。患者は頭蓋内石灰化,発達遅滞およびてんかんを有する脳性麻痺を有する小児として追跡されている。乳児期におけるスクリーニング検査は,子宮内感染症に対する陰性結果を提供した。入院後,重症運動と認知障害が持続した。入院の19日目にカルバゾクロムを導入し,退院後6カ月以上にわたり脳出血の拡大と再活性化を防ぐように見えた。NOTCH3とTREX1の標的配列決定は,これらの遺伝子における原因突然変異を除外した。全エキソソーム配列決定は,彼がCOL4A1(p.Gly696Ser)でde novo変異を行ったことを明らかにした。COL4A1突然変異を有する345症例に対する文献の概観は,p.Gly696SerがCOL4A1関連脳血管障害患者間の遅発性出血のユニークな表現型と関連する証拠を支持した。本症例は,最初に,COL4A1関連白質脳症および石灰化を有する乳児が,10歳後に脳白質における小血管破裂を発症させるリスクを有することを示した。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  *出血 ,  *石灰化 ,  てんかん ,  突然変異 ,  表現型 ,  *文献展望 ,  白質 ,  乳児 ,  精神遅滞 ,  周産期 ,  常染色体 ,  症例報告 ,  *脳出血
準シソーラス用語： 認知障害 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： COL4A1 ,  脳出血 ,  白質病変 ,  小血管 ,  頭蓋内石灰化 ,  トーチ ,  およびカルバゾクロム

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (7件)： 変異 ,  頭蓋 ,  石灰化 ,  遅発性 ,  脳出血 ,  症例報告 ,  文献レビュー