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J-GLOBAL ID：202002252451234369   整理番号：20A1016255

Loeys-Dietz症候群患者の中国人コホートにおける遺伝的プロファイリングと心血管表現型スペクトル【JST・京大機械翻訳】

Genetic profiling and cardiovascular phenotypic spectrum in a Chinese cohort of Loeys-Dietz syndrome patients

著者 (8件)： Yang Hang (State Key Laboratory of Cardiovascular Disease, Beijing Key Laboratory for Molecular Diagnostics of Cardiovascular Diseases, Diagnostic Laboratory Service, Fuwai Hospital, National Center for Cardiovascular Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Be...) ,  Ma Yanyun (State Key Laboratory of Cardiovascular Disease, Beijing Key Laboratory for Molecular Diagnostics of Cardiovascular Diseases, Diagnostic Laboratory Service, Fuwai Hospital, National Center for Cardiovascular Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Be...) ,  Luo Mingyao (State Key Laboratory of Cardiovascular Disease, Center of Vascular Surgery, Fuwai Hospital, National Center for Cardiovascular Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing, China) ,  Zhu Guoyan (State Key Laboratory of Cardiovascular Disease, Beijing Key Laboratory for Molecular Diagnostics of Cardiovascular Diseases, Diagnostic Laboratory Service, Fuwai Hospital, National Center for Cardiovascular Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Be...) ,  Zhang Yinhui (State Key Laboratory of Cardiovascular Disease, Beijing Key Laboratory for Molecular Diagnostics of Cardiovascular Diseases, Diagnostic Laboratory Service, Fuwai Hospital, National Center for Cardiovascular Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Be...) ,  Li Binbin (State Key Laboratory of Cardiovascular Disease, Beijing Key Laboratory for Molecular Diagnostics of Cardiovascular Diseases, Diagnostic Laboratory Service, Fuwai Hospital, National Center for Cardiovascular Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Be...) ,  Shu Chang (State Key Laboratory of Cardiovascular Disease, Center of Vascular Surgery, Fuwai Hospital, National Center for Cardiovascular Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing, China) ,  Zhou Zhou (State Key Laboratory of Cardiovascular Disease, Beijing Key Laboratory for Molecular Diagnostics of Cardiovascular Diseases, Diagnostic Laboratory Service, Fuwai Hospital, National Center for Cardiovascular Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Be...)
資料名： Orphanet Journal of Rare Diseases (Web)  (Orphanet Journal of Rare Diseases (Web))
巻： 15  号： 1  ページ： 1-9  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7532A  ISSN： 1750-1172  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Loeys-Dietz症候群(LDS)は,TGF-β経路における6つの遺伝子が原因として同定されている稀な結合組織障害である。遺伝学的試験の広範な利用により,既知の臨床的および遺伝的プロファイルの範囲は広がっているが,これらの特徴はこれまで完全には解明されていない。遺伝子パネル配列決定または全体のエキソソーム配列決定を用いて,27の病原性突然変異(P+LP)および27の未知の有意差(VUSLP+VUS)を含む57人の胸部動脈瘤/解離患者のLDS遺伝子における54のユニークな稀な変異体を同定した。遺伝子型-表現型相関分析により,TGFBR1/TGFBR2/SMAD3遺伝子におけるP/LP/VUSLP変異体を有するキャリアは,初期年齢におけるこれらの3つの遺伝子においてVUSsを有するキャリアよりも有意に重度の心血管特徴(心血管死/解離)を有し,好ましくない無イベント生存を有することを明らかにした。さらに,高血圧症のような他の危険因子と組み合わせたVUSを有するキャリアは,高血圧症の存在下で大動脈解離を発症したという事実から,高血圧症のない患者では25.0%(3/12)と比較して大動脈解離を発症する傾向がある。今日まで,これは中国でこれまでに報告されたLDS患者の最大のコホートであり,本研究はLDSの既知の突然変異と表現型スペクトルを拡大し,それはLDSの知識を洗練する助けとなる可能性がある。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  遺伝子 ,  高血圧症 ,  突然変異 ,  *表現型 ,  *スペクトル ,  病原性 ,  *循環系 ,  動脈瘤 ,  *母集団 ,  結合組織病 ,  TGFβ ,  危険因子 ,  大動脈解離
準シソーラス用語： エキソソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Loeys-Dietz症候群 ,  遺伝子検査 ,  表現型スペクトル

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  循環系の疾患  (GJ03000C) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (22件)：

• Nat Genet; A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2; BL Loeys, J Chen, ER Neptune, DP Judge, M Podowski, T Holm; 37; 3; 2005; 275-281; 10.1038/ng1511; citation_id=CR1
• J Am Coll Cardiol; 2010 ACCF/AHA/AATS/ACR/ASA/SCA/SCAI/SIR/STS/SVM Guidelines for the diagnosis and management of patients with thoracic aortic disease. A Report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines, American Association for Thoracic Surgery, American College of Radiology,American Stroke Association, Society of Cardiovascular Anesthesiologists, Society for Cardiovascular Angiography and Interventions, Society of Interventional Radiology, Society of Thoracic Surgeons,and Society for Vascular Medicine; LF Hiratzka, GL Bakris, JA Beckman, RM Bersin, VF Carr, DE Casey; 55; 14; 2010; e27-e129; 10.1016/j.jacc.2010.02.015; citation_id=CR2
• Nat Genet; Mutations in SMAD3 cause a syndromic form of aortic aneurysms and dissections with early-onset osteoarthritis; IM Laar, RA Oldenburg, G Pals, JW Roos-Hesselink, BM Graaf, JM Verhagen; 43; 2; 2011; 121-126; 10.1038/ng.744; citation_id=CR3
• Nat Genet; Loss-of-function mutations in TGFB2 cause a syndromic presentation of thoracic aortic aneurysm; ME Lindsay, D Schepers, NA Bolar, JJ Doyle, E Gallo, J Fert-Bober; 44; 8; 2012; 922-927; 10.1038/ng.2349; citation_id=CR4
• Nat Genet; TGFB2 mutations cause familial thoracic aortic aneurysms and dissections associated with mild systemic features of Marfan syndrome; C Boileau, DC Guo, N Hanna, ES Regalado, D Detaint, L Gong; 44; 8; 2012; 916-921; 10.1038/ng.2348; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (8件)： Loeys-Dietz症候群 ,  患者 ,  中国人 ,  コホート ,  プロファイリング ,  心血管 ,  表現型 ,  スペクトル