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J-GLOBAL ID：202002254364741715   整理番号：20A1984258

隅角閉塞を伴った常染色体劣性ベストロフィン症の1例

Autosomal Recessive Bestrophinopathy Complicated by Angle Closure: a Case Report

著者 (5件)： 西口康二 (東北大 大学院医学系研究科 視覚先端医療学) ,  国松志保 (東北大 大学院医学系研究科 眼科学分野) ,  國方彦志 (東北大 大学院医学系研究科 眼科学分野) ,  中澤徹 (東北大 大学院医学系研究科 視覚先端医療学) ,  中澤徹 (東北大 大学院医学系研究科 眼科学分野)
資料名： 日本眼科学会雑誌  (Journal of Japanese Ophthalmological Society)
巻： 124  号： 9  ページ： 720-725  発行年： 2020年09月10日 
JST資料番号： Z0666A  ISSN： 0029-0203  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 背景:常染色体劣性ベストロフィン症は,常染色体優性遺伝を呈す...

シソーラス用語： *眼疾患 ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (3件)： 眼の診断  (GP02000N) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (17件)：

• Burgess R, Millar ID, Leroy BP, Urquhart JE, Fearon IM, De Baere E, et al: Biallelic mutation of BEST1 causes a distinct retinopathy in humans. Am J Hum Genet 82: 19-31, 2008.
• Petrukhin K, Koisti MJ, Bakall B, Li W, Xie G, Marknell T, et al : Identification of the gene responsible for Best macular dystrophy. Nat Genet 19 : 241-247,1998.
• Boon CJ, van den Born LI, Visser L, Keunen JE, Bergen AA, Booij JC, et al : Autosomal recessive bestrophinopathy : differential diagnosis and treat-ment options. Ophthalmology 120 : 809-820,2013.
• Luo J, Lin M, Guo X, Xiao X, Li J, Hu H, et al : Novel BEST1 mutations and special clinical char-acteristics of autosomal recessive bestrophinopathy in Chinese patients. Acta Ophthalmol 97 : 247-259, 2019.
• Nakanishi A, Ueno S, Hayashi T, Katagiri S, Kominami T, Ito Y, et al : Clinical and genetic findings of autosomal recessive bestrophinopathy in Japanese cohort. Am J Ophthalmol 168 : 86-94, 2016.

タイトルに関連する用語 (4件)： 閉塞 ,  常染色体 ,  劣性 ,  ベストロフィン