文献

J-GLOBAL ID：202002262882121422   整理番号：20A1016254

Wolfram症候群における味覚と嗅覚機能【JST・京大機械翻訳】

Taste and smell function in Wolfram syndrome

著者 (8件)： Alfaro Raul (Department of Food Science and Human Nutrition, University of Illinois at Urbana Champaign, Urbana, USA) ,  Doty Tasha (Department of Psychiatry, School of Medicine, Washington University, St. Louis, USA) ,  Narayanan Anagha (Department of Psychiatry, School of Medicine, Washington University, St. Louis, USA) ,  Lugar Heather (Department of Psychiatry, School of Medicine, Washington University, St. Louis, USA) ,  Hershey Tamara (Department of Psychiatry, School of Medicine, Washington University, St. Louis, USA) ,  Hershey Tamara (Department of Radiology, School of Medicine, Washington University, St. Louis, USA) ,  Pepino M. Yanina (Department of Food Science and Human Nutrition, University of Illinois at Urbana Champaign, Urbana, USA) ,  Pepino M. Yanina (Division of Nutritional Sciences, University of Illinois at Urbana Champaign, Urbana, USA)
資料名： Orphanet Journal of Rare Diseases (Web)  (Orphanet Journal of Rare Diseases (Web))
巻： 15  号： 1  ページ： 1-8  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7532A  ISSN： 1750-1172  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Wolfram症候群は,インシュリン依存性糖尿病,視神経萎縮,感音難聴および神経変性により特徴付けられる稀な遺伝病である。神経変性過程の古典的臨床マーカーである嗅覚機能障害はWolfram症候群において報告されているが,Wolframにおける臨床マーカーとしての使用はデータ不足により制限されている。加えて,Wolfram症候群が味の感覚に影響するかどうかは知られていない。匂いfra症候群(n=40)を有する参加者において,1型糖尿病(T1D;n=25)および健常対照群(HC;n=29)を有する1つの群と年齢の15.1±6.0歳(範囲:5.1~28.7歳)および2つの性別および年齢一致対照群を対象として,匂いおよび味の知覚を評価した。【結果】:1群(T1D;n=25)および健常対照群(HC;n=29)。匂い感度を,ペンシルバニア・スメル識別試験(UPSIT)の大学を用いて,n-ブタノール検出閾値と匂い同定を測定することによって評価した。味機能は,ショ糖(甘味)味嗜好の評価,および舌の先端(地域試験)と全口の両方におけるショ糖,塩化ナトリウム(塩味)および塩酸キニーネ(苦味)の知覚強度の評価を含むNIH Toolboxを用いて評価した。匂い感受性は,群間で有意差がなかった。しかし,Wolfram症候群では,HCおよびT1Dと比較して有意に低いUPSITスコアにより反映されるように,匂い同定はWolfram症候群において損なわれた(P<0.001)。対照群の参加者と比較して,Wolfram症候群の参加者は味刺激が地域的に適用された時に甘味と塩味の知覚が鈍かったが(P<0.05),知覚強度の差は全口で味刺激を感じた群間で有意ではなかった。グループは類似のスクロース濃度を好んだ。Wolfram症候群は嗅覚機能不全と関連していた。しかしながら,嗅覚機能不全は定性的(匂い同定に関連)であり,嗅覚非感受性または糖尿病に対して二次的ではなく,中枢嗅覚脳領域における機能不全から生じることを示唆した。嗅覚とは対照的に,前舌における味強度の知覚の低下にもかかわらず,味の感覚はWolfram症候群を有する個人において全体的に良く保存されていた。Wolfram症候群における味と匂い知覚の将来の縦断的研究は,疾患進行の臨床マーカーとしての化学的感覚の使用を決定するために重要である。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *嗅覚 ,  *味覚 ,  塩化ナトリウム ,  遺伝病 ,  糖尿病 ,  苦味 ,  甘味 ,  塩味 ,  視神経萎縮 ,  嗅覚異常 ,  1型糖尿病 ,  感音難聴 ,  二糖類 ,  ピラノシド ,  フラノシド ,  グルコシド ,  フルクトオリゴ糖
準シソーラス用語： 疾患進行 ,  神経変性 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： Wolfram症候群 ,  DIDMOAD ,  UPSIT ,  Sniffin’スティック ,  嗅覚 ,  味 ,  神経変性

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  その他の感覚  (EJ13040X)

物質索引 (1件)： 蔗糖

引用文献 (41件)：

• Lancet (London, England); Neurodegeneration and diabetes: UK nationwide study of Wolfram (DIDMOAD) syndrome; TG Barrett, SE Bundey, AF Macleod; 346; 8988; 1995; 1458-1463; 10.1016/S0140-6736(95)92473-6; citation_id=CR1
• Nat Genet; A gene encoding a transmembrane protein is mutated in patients with diabetes mellitus and optic atrophy (Wolfram syndrome); H Inoue, Y Tanizawa, J Wasson, P Behn, K Kalidas, E Bernal-Mizrachi; 20; 2; 1998; 143-148; 10.1038/2441; citation_id=CR2
• Am J Hum Genet; A homozygous mutation in a novel zinc-finger protein, ERIS, is responsible for Wolfram syndrome 2; S Amr, C Heisey, M Zhang, X-J Xia, KH Shows, K Ajlouni; 81; 4; 2007; 673-683; 10.1086/520961; citation_id=CR3
• J Clin Investig; Wolfram syndrome 1 gene negatively regulates ER stress signaling in rodent and human cells; SG Fonseca, S Ishigaki, CM Oslowski, S Lu, KL Lipson, R Ghosh; 120; 3; 2010; 744-755; 10.1172/JCI39678; citation_id=CR4
• Int J Mol Sci; Endoplasmic Reticulum (ER) Stress and Endocrine Disorders; D Ariyasu, H Yoshida, Y Hasegawa; 18; 2017; 2; 10.3390/ijms18020382; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (3件)： Wolfram症候群 ,  味覚 ,  嗅覚