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J-GLOBAL ID：202002273331094662   整理番号：20A2610395

冠動脈疾患:民族特異的ならびに民族横断的なゲノムワイド解析により,冠動脈疾患の民族特異的ならびに民族間で共通のリスク座位を同定する

Population-specific and trans-ancestry genome-wide analyses identify distinct and shared genetic risk loci for coronary artery disease

著者 (54件)： KOYAMA Satoshi (Lab. for Cardiovascular Genomics and Informatics, RIKEN Center for Integrative Medical Sci., Kanagawa, JPN) ,  ITO Kaoru (Lab. for Cardiovascular Genomics and Informatics, RIKEN Center for Integrative Medical Sci., Kanagawa, JPN) ,  MATSUNAGA Hiroshi (Lab. for Cardiovascular Genomics and Informatics, RIKEN Center for Integrative Medical Sci., Kanagawa, JPN) ,  IEKI Hirotaka (Lab. for Cardiovascular Genomics and Informatics, RIKEN Center for Integrative Medical Sci., Kanagawa, JPN) ,  OZAKI Kouichi (Lab. for Cardiovascular Genomics and Informatics, RIKEN Center for Integrative Medical Sci., Kanagawa, JPN) ,  ONOUCHI Yoshihiro (Lab. for Cardiovascular Genomics and Informatics, RIKEN Center for Integrative Medical Sci., Kanagawa, JPN) ,  TERAO Chikashi (Lab. for Statistical and Translational Genetics, RIKEN Center for Integrative Medical Sci., Kanagawa, JPN) ,  AKIYAMA Masato (Lab. for Statistical and Translational Genetics, RIKEN Center for Integrative Medical Sci., Kanagawa, JPN) ,  TAKAHASHI Atsushi (Lab. for Statistical and Translational Genetics, RIKEN Center for Integrative Medical Sci., Kanagawa, JPN) ,  KAMATANI Yoichiro (Lab. for Statistical and Translational Genetics, RIKEN Center for Integrative Medical Sci., Kanagawa, JPN) ,  AKIYAMA Masato (Dep. of Ocular Pathology and Imaging Sci., Kyushu Univ. Graduate School of Medical Sci., Fukuoka, JPN) ,  HORIKOSHI Momoko (Lab. for Genomics of Diabetes and Metabolism, RIKEN Center for Integrative Medical Sci., Kanagawa, JPN) ,  MOMOZAWA Yukihide (Lab. for Genotyping Dev., RIKEN Center for Integrative Medical Sci., Kanagawa, JPN) ,  MATSUNAGA Hiroshi (Dep. of Cardiovascular Medicine, Graduate School of Medicine, Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  IEKI Hirotaka (Dep. of Cardiovascular Medicine, Graduate School of Medicine, Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  NOMURA Seitaro (Dep. of Cardiovascular Medicine, Graduate School of Medicine, Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  MORITA Hiroyuki (Dep. of Cardiovascular Medicine, Graduate School of Medicine, Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  AKAZAWA Hiroshi (Dep. of Cardiovascular Medicine, Graduate School of Medicine, Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  KOMURO Issei (Dep. of Cardiovascular Medicine, Graduate School of Medicine, Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  OZAKI Kouichi (Div. for Genomic Medicine, Medical Genome Center, National Center for Geriatrics and Gerontology, Obu, JPN) ,  ONOUCHI Yoshihiro (Dep. of Public Health, Chiba Univ. Graduate School of Medicine, Chiba, JPN) ,  TAKAHASHI Atsushi (Dep. of Genomic Medicine, Res. Inst., National Cerebral, and Cardiovascular Center, Suita, JPN) ,  NOMURA Seitaro (Genome Sci. Div., Res. Center for Advanced Sci. and Technol., Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  ABURATANI Hiroyuki (Genome Sci. Div., Res. Center for Advanced Sci. and Technol., Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  KIM Changhoon (Bioinformatics Inst., Macrogen Inc., Seoul, KOR) ,  SEO Jeong-sun (Bioinformatics Inst., Macrogen Inc., Seoul, KOR) ,  SEO Jeong-sun (Precision Medicine Center, Seoul National Univ. Bundang Hospital, Seongnam, KOR) ,  HIGASA Koichiro (Dep. of Genome Analysis, Inst. of Biomedical Sci., Kansai Medical Univ., Hirakata, JPN) ,  HIGASA Koichiro (Human Disease Genomics, Center for Genomic Medicine, Kyoto Univ. Graduate School of Medicine, Kyoto, JPN) ,  MATSUDA Fumihiko (Human Disease Genomics, Center for Genomic Medicine, Kyoto Univ. Graduate School of Medicine, Kyoto, JPN) ,  KAMATANI Yoichiro (Human Disease Genomics, Center for Genomic Medicine, Kyoto Univ. Graduate School of Medicine, Kyoto, JPN) ,  IWASAKI Motoki (Div. of Epidemiology, Center for Public Health Sci., National Cancer Center, Tokyo, JPN) ,  YAMAJI Taiki (Div. of Epidemiology, Center for Public Health Sci., National Cancer Center, Tokyo, JPN) ,  SAWADA Norie (Div. of Epidemiology, Center for Public Health Sci., National Cancer Center, Tokyo, JPN) ,  TSUGANE Shoichiro (Center for Public Health Sci., National Cancer Center, Tokyo, JPN) ,  KOYAMA Teruhide (Dep. of Epidemiology for Community Health and Medicine, Kyoto Prefectural Univ. Medicine, Kyoto, JPN) ,  IKEZAKI Hiroaki (Dep. of Comprehensive General Internal Medicine, Kyushu Univ. Graduate School of Medical Sci., Fac. of Medical Sci., Fukuoka, JPN) ,  TAKASHIMA Naoyuki (Dep. of Public Health, Fac. of Medicine, Kindai Univ., Osaka, JPN) ,  TAKASHIMA Naoyuki (Dep. of Public Health, Shiga Univ. Medical Sci., Shiga, JPN) ,  TANAKA Keitaro (Dep. of Preventive Medicine, Fac. of Medicine, Saga Univ., Saga, JPN) ,  ARISAWA Kokichi (Dep. of Preventive Medicine, Tokushima Univ. Graduate School of Biomedical Sci., Tokushima, JPN) ,  KURIKI Kiyonori (Lab. of Public Health, School of Food and Nutritional Sci., Univ. Shizuoka, Shizuoka, JPN) ,  NAITO Mariko (Dep. of Oral Epidemiology, Hiroshima Univ. Graduate School of Biomedical and Health Sci., Hiroshima, JPN) ,  NAITO Mariko (Dep. of Preventive Medicine, Nagoya Univ. Graduate School of Medicine, Nagoya, JPN) ,  WAKAI Kenji (Dep. of Preventive Medicine, Nagoya Univ. Graduate School of Medicine, Nagoya, JPN) ,  SUNA Shinichiro (Dep. of Cardiovascular Medicine, Osaka Univ. Graduate School of Medicine, Suita, JPN) ,  SAKATA Yasushi (Dep. of Cardiovascular Medicine, Osaka Univ. Graduate School of Medicine, Suita, JPN) ,  SAKATA Yasuhiko (Dep. of Cardiovascular Medicine, Tohoku Univ. Graduate School of Medicine, Sendai, JPN) ,  SATO Hiroshi (School of Human Welfare Studies Health Care Center and Clinic, Kwansei Gakuin Univ., Nishinomiya, JPN) ,  HORI Masatsugu (Osaka Prefectural Hospital Organization, Osaka International Cancer Inst., Osaka, JPN) ,  MATSUDA Koichi (Lab. of Clinical Genome Sequencing, Dep. of Computational Biology and Medical Sci., Graduate School of Frontier Sci., Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  MURAKAMI Yoshinori (Div. of Molecular Pathology, Inst. of Medical Sci., Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  KUBO Michiaki (RIKEN Center for Integrative Medical Sci., Kanagawa, JPN) ,  KAMATANI Yoichiro (Lab. of Complex Trait Genomics, Dep. of Computational Biology and Medical Sci., Graduate School of Frontier Sci., Univ. Tokyo, Tokyo, JPN)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 52  号： 11  ページ： 1169-1177  発行年： 2020年11月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 日本人集団における冠動脈疾患(CAD)の遺伝学的特性を明らかにする目的で,日本人16万8228人(症例2万5892人と対照14万2336人)を対象とした大規模なゲノムワイド関連解析を実施した。この解析では,まず,日本人(症例1781人と対照2636人)のハプロタイプデータからなる参照パネルを新たに作成し,それを用いて遺伝子型のインピュテーション解析を行った。8つの新規感受性座位と,疾患の重症度および心血管死亡率の増加に寄与する日本人に特異的なレアバリアントが検出された。民族横断的なメタ解析により,さらに35の新規座位が見いだされた。このメタ解析の結果に基づいてCADのポリジェニックリスクスコア(PRS)を算出したところ,日本人集団のみ,またはヨーロッパ人集団のみを対象としたゲノムワイド関連解析の結果から算出したスコアを上回る予測性能が得られた。このPRSにより,さまざまな臨床パラメーターの中からリスク因子の優先順位付けを行うことができ,また,長期的な心血管死亡リスクの高い人を識別することができた。本研究で得られた知見は,CADの遺伝学的特性に関する臨床的理解に資するとともに,民族横断的メタ解析が非ヨーロッパ人集団のPRSの性能改善に役立つことを示唆するものである。Copyright Nature Japan KK 2020

シソーラス用語： 遺伝子型 ,  感受性 ,  *冠動脈疾患 ,  *座位 ,  民族 ,  ハプロタイプ ,  危険因子 ,  メタ分析 ,  ゲノムワイド関連解析
準シソーラス用語： 日本人 ,  心血管死 ,  心血管死亡率 ,  重症度 ,  ヨーロッパ人 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： 冠動脈疾患 ,  民族 ,  ゲノム ,  解析 ,  リスク ,  座位 ,  同定