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J-GLOBAL ID：202002280882750563   整理番号：20A0480645

IFIH1における新規変異体を伴うAicardi-Goutieres症候群7の極度に重篤な症例【JST・京大機械翻訳】

An extremely severe case of Aicardi-Goutieres syndrome 7 with a novel variant in IFIH1

著者 (6件)： Amari Shoichiro (Division of Neonatology, Center for Maternal-Fetal, Neonatal, and Reproductive Medicine, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Tsukamoto Keiko (Division of Neonatology, Center for Maternal-Fetal, Neonatal, and Reproductive Medicine, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Ishiguro Akira (Division of Hematology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Yanagi Kumiko (Department of Genome Medicine, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Kaname Tadashi (Department of Genome Medicine, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Ito Yushi (Division of Neonatology, Center for Maternal-Fetal, Neonatal, and Reproductive Medicine, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 63  号： 2  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ここでは,Aicardi-Goutier症候群7(AGS7)の非常に重篤な症例について述べる。女性患者は非血縁両親の娘であり,胎児期の間に心肥大,心膜液,脾腫,および頭蓋内石灰化を発症した。患者の心エコー図は胎児の状態を再確認しなかったので,患者は緊急帝王切開により妊娠29週と4日に出産した。出生後,患者は呼吸困難,肺高血圧症,難治性発熱,再発性血小板減少症,および肝腫大と腹水によって引き起こされた腹部膨満を患った。患者は胎児頭蓋内石灰化と互換性のあるレンズ状血管障害を示した。種々の集中治療法にもかかわらず,患者は3か月齢で徐々に進行性肺高血圧症で死亡した。死亡後,患者と両親に関する全体のexome配列決定を行い,IFIH1遺伝子(IFIH1:nm_022168:exon12:c.2439A>T:p.Glu813Asp)における新しいde novoヘテロ接合性突然変異を明らかにした。突然変異と臨床的特徴に基づいて,診断はAGS7であった。AGS7はAicardi-Goutieres症候群の比較的軽度のサブタイプと見なされているが,この症例はAGS7のc.2439A>T変異体が初期乳児期に致命的であることを示す。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 心臓肥大 ,  肺高血圧症 ,  互換性 ,  死 ,  血小板減少症 ,  腹水 ,  石灰化 ,  血管 ,  遺伝子 ,  心エコー図 ,  熱症状 ,  呼吸困難 ,  *胎児 ,  妊娠 ,  突然変異

著者キーワード (4件)： インターフェロンI型 ,  レンチクロストリエート血管症 ,  肺高血圧症 ,  全エクソーム配列決定

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (3件)： 変異体 ,  Aicardi-Goutieres症候群 ,  症例