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J-GLOBAL ID：202002287523969518   整理番号：20A2580595

非症候性口唇口蓋裂の中国人家族におけるARHGAP29の新規変異体の同定【JST・京大機械翻訳】

Identification of a Novel Variant of ARHGAP29 in a Chinese Family with Nonsyndromic Cleft Lip and Palate

著者 (8件)： Tang Jian-Xia (Department of Prosthodontics, Xiangya Stomatological Hospital & School of Stomatology, Central South University, Changsha, Hunan, China) ,  Xiao Xiang-Shui (Department of Prosthodontics, Xiangya Stomatological Hospital & School of Stomatology, Central South University, Changsha, Hunan, China) ,  Wang Kai (Department of Oral and Maxillofacial Surgery, The Second Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, Hunan, China) ,  Jin Jie-Yuan (School of Life Sciences, Central South University, Changsha, China) ,  Fan Liang-Liang (School of Life Sciences, Central South University, Changsha, China) ,  Fan Liang-Liang (Human Key Laboratory of Animal Models for Human Diseases, School of Life Sciences, Central South University, Changsha, China) ,  Xiang Rong (School of Life Sciences, Central South University, Changsha, China) ,  Xiang Rong (Human Key Laboratory of Animal Models for Human Diseases, School of Life Sciences, Central South University, Changsha, China)
資料名： BioMed Research International (Web)  (BioMed Research International (Web))
巻： 2020  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7008A  ISSN： 2314-6133  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景.口蓋裂(CL/P)の有無の左口唇は,70-1000生児出生で1の世界的な発生率で,最も一般的な顔面先天性欠損である。CL/Pは,症候群CL/P(SCL/P)と非症候性CL/P(NSCL/P)に分けることができる。遺伝的因子はNSCL/Pの病因に重要な成分である。NSCL/P疾患原因遺伝子の1つであるARHGAP29は,RhoAのような小GTP結合蛋白質の周期的調節を仲介し,細胞形状,増殖および頭蓋顔面発生において必須の役割を果たす。方法.本研究では,NSCL/Pの中国人家族を調査し,全エキソーム配列決定(WES)を用いて潜在的病原性変異体を調べた。変異体をスクリーニングし,生物情報学分析と変異病原性の予測を通して濾過した。その後,共偏析を行った。結果.NSCL/Pの中国人家系におけるARHGAP29(c.2615C>T,p.A872V)の新規ヘテロ接合ミスセンス変異体を同定した。結論.このNSCL/Pファミリーの疾患原因変異を検出した。著者らの同定はARHGAP29の遺伝的スペクトルを拡張し,CL/Pファミリーの遺伝子診断とカウンセリングへの新しいアプローチに寄与する。Copyright 2020 Jian-Xia Tang et al. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  偏析 ,  カウンセリング ,  遺伝 ,  スペクトル ,  病原性 ,  *口蓋裂 ,  家系 ,  遺伝子診断 ,  ミスセンス突然変異 ,  病因
準シソーラス用語： バイオインフォマティクス ,  中国人 ,  原因遺伝子 ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (5件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  呼吸器の腫よう  (GI04000G) ,  生物学的機能  (EB03040U) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (21件)：

• M. J. Dixon, M. L. Marazita, T. H. Beaty, J. C. Murray, "Cleft lip and palate: understanding genetic and environmental influences," Nature Reviews. Genetics, vol. 12, no. 3, pp. 167-178, 2011.
• P. M. Good, J. B. Mulliken, B. L. Padwa, "Frequency of Le fort I osteotomy after repaired cleft lip and palate or cleft palate," The Cleft Palate-Craniofacial Journal, vol. 44, no. 4, pp. 396-401, 2017.
• L. L. Cox, T. C. Cox, L. M. Moreno Uribe, Y. Zhu, C. T. Richter, N. Nidey, J. M. Standley, M. Deng, E. Blue, J. X. Chong, Y. Yang, R. P. Carstens, D. Anand, S. A. Lachke, J. D. Smith, M. O. Dorschner, B. Bedell, E. Kirk, A. V. Hing, H. Venselaar, L. C. Valencia-Ramirez, M. J. Bamshad, I. A. Glass, J. A. Cooper, E. Haan, D. A. Nickerson, H. van Bokhoven, H. Zhou, K. N. Krahn, M. F. Buckley, J. C. Murray, A. C. Lidral, T. Roscioli, "Mutations in the epithelial cadherin-p120-catenin complex cause Mendelian non-syndromic cleft lip with or without cleft palate," American Journal of Human Genetics, vol. 102, no. 6, pp. 1143-1157, 2018.
• T. J. Wang, K. S. Hsieh, J. P. Lai, M. H. Tsai, Y. C. Liang, Y. H. Chang, "Novel mutations of IRF6 gene in Taiwanese Van der Woude syndrome patients," Pediatrics and Neonatology, vol. 60, no. 2, pp. 218-220, 2019.
• E. Soares, Q. Xu, Q. Li, J. Qu, Y. Zheng, H. H. M. Raeven, K. O. Brandao, I. Petit, W. M. R. van den Akker, S. J. van Heeringen, D. Aberdam, F. Tang, H. Zhou, "Single-cell RNA-seq identifies a reversible mesodermal activation in abnormally specified epithelia of p63 EEC syndrome," Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, vol. 116, no. 35, pp. 17361-17370, 2019.

タイトルに関連する用語 (6件)： 症候 ,  口唇口蓋裂 ,  中国人 ,  家族 ,  変異体 ,  同定