Leber先天性黒皮症で同定された新規突然変異  症例報告【JST・京大機械翻訳】

Sato Shigeru; Sato Shigeru; Morimoto Takeshi; Morimoto Takeshi; Tanaka Sayaka; Hotta Kikuko; Fujikado Takashi; Tsujikawa Motokazu; Tsujikawa Motokazu; Nishida Kohji; Nishida Kohji

文献

J-GLOBAL ID：202102213566150273 整理番号：21A0093728

Leber先天性黒皮症で同定された新規突然変異症例報告【JST・京大機械翻訳】

Novel mutation identified in Leber congenital amaurosis - a case report

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資料名：
巻： 20 号： 1 ページ： 1-7 発行年： 2020年
JST資料番号： U7442A ISSN： 1471-2415 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：イギリス (GBR) 言語：英語 (EN)

Leber先天性アメーバ症(LCA)は,出生から失明または重度の視覚障害を特徴とする,すべての遺伝性網膜変性疾患の最も初期の発症および最も重度の形態であり,典型的には臨床的および遺伝的不均一性を示す。最近,LCAの14原因遺伝子が報告されている。日本人 siblingに対する全エキソーム配列決定(WES)を行い,RPGR相互作用蛋白質1(RPGRIP1)遺伝子における新規ホモ接合ナンセンス変異を同定した。27年間にわたる追跡調査データも報告した。患者1は37歳の男性である。1992年には,患者の眼位はオルソホアを示したが,水平眼振は明らかで,光恐怖症を訴えた。患者の最良矯正視力(BCVA)は0.2(S+6.5/C-3.5/170°C)ODと0.1(S+6.0/C-2.5/10°)OSであった。Fundus検査では,左右対称下限局性網膜色素上皮(RPE)の斑点が明らかとなった。右フラッシュ網膜電図(ERG)は,サブノーマルパターンを明らかにし,一方,30HzフリッカーERGは,両眼で記録不能であった。2019年の最後の訪問で,患者のBCVAは0.09(S+3.5/C-3.5/180°)ODと0.09(S+3.0/C-4.0/10°)OSであった。症例2は34歳女性で,患者1の siblingである。1992年に,BCVAは0.05(S+6.0)ODと0.06(S+5.0)OSであった。視力検査中,患者はchin-up位置にあった。水平性眼振は明らかで,光恐怖症も訴えた。右フラッシュERGは重度に減弱し,30HzフリッカーERGは両眼で記録不能であった。2019年の最終訪問では,BCVAは0.02(補正不能)ODと0.03(補正不能)OSであった。家族にLCAの他の患者はなく,それらの両親は,非血縁者であった。WESは,RPGRIP1遺伝子(NM_020366:エクソン15:c.G2294Aおよびc.C2295A,p.C765X)におけるホモ接合性,連続的,2ヌクレオチド変異を明らかにし,早期停止コドンをもたらした。LCA6発生に寄与するRPGRIP1の新規病原性変異としてこの変異を解釈した。ここでは,LCA6の2人の患者におけるRPGRIP1の新しいナンセンス変異を報告し,それらの長期追跡データを示す。遺伝子型に関連するこれらの臨床データは遺伝子治療や遺伝的カウンセリングのような新しい治療法の開発に重要な情報を提供する。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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遺伝的変異 , 眼の疾患

引用文献 (22件)：

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Prog Retin Eye Res; Leber congenital amaurosis: genes, proteins and disease mechanisms; AI Hollander, R Roepman, RK Koenekoop, FPM Cremers; 27; 2008; 391-419; 10.1016/j.preteyeres.2008.05.003; citation_id=CR2
Iovs; Data services and software for identifying genes and mutations causing retinal degeneration; SP Daiger, BF Rossiter, J Greenberg, A Christoffels, W Hide; 39; 1998; S295; citation_id=CR3
Hum Genome Var; A novel compound heterozygous mutation in TTC8 identified in a Japanese patient; S Sato, T Morimoto, K Hotta, T Fujikado, K Nishida; 6; 2019; 14; 10.1038/s41439-019-0045-y; citation_id=CR4
Nucleic Acids Res; NCBI’s database of genotypes and phenotypes: dbGaP; KA Tryka, LN Hao, A Sturcke, YM Jin, ZY Wang, L Ziyabari; 42; 2014; D975-D9D9; 10.1093/nar/gkt1211; citation_id=CR5

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Leber先天性黒皮症で同定された新規突然変異 症例報告【JST・京大機械翻訳】

Leber先天性黒皮症で同定された新規突然変異症例報告【JST・京大機械翻訳】