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J-GLOBAL ID：202102284187233969   整理番号：21A0292655

21-ヒドロキシラーゼ欠乏による先天性副腎過形成患者の分子診断【JST・京大機械翻訳】

Molecular diagnosis of patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency

著者 (7件)： Reyes Tania Mayvel Espinosa (National Institute of Endocrinology, Havana, Cuba) ,  Mesa Teresa Collazo (National Institute of Endocrinology, Havana, Cuba) ,  Cruz Paulina Arasely Lantigua (National Center for Medical Genetics, Havana, Cuba) ,  Machado Adriana Agramonte (National Center for Medical Genetics, Havana, Cuba) ,  Alonso Emma Dominguez (National Institute of Endocrinology, Havana, Cuba) ,  Falhammar Henrik (Department of Molecular Medicine and Surgery, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden) ,  Falhammar Henrik (Department of Endocrinology, Metabolism and Diabetes, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden)
資料名： BMC Endocrine Disorders (Web)  (BMC Endocrine Disorders (Web))
巻： 20  号： 1  ページ： 1-8  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7424A  ISSN： 1472-6823  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 先天性副腎過形成(CAH)は疾患の常染色体劣性群である。21-ヒドロキシラーゼ欠損(21OHD)は,全CAH症例の95~99%を占める。臨床的に21OHDと診断された患者の遺伝子型を特性化し,Cuban集団における最も頻繁な変異を同定した。方法:2000年1月から2018年12月までに21OHDと診断された全患者を含む横断的記述研究。CYP21A2遺伝子の分子分析のために,2段階でポリメラーゼ連鎖反応を用いたプロトコルを用いた。第1段階でゲノムDNAを増幅し,第2段階(イントロン2,第8bpの欠失,G318X,I172NおよびP30L)で5点突然変異を検出した。5点突然変異を55名中31名(56%)で,塩洗浄で16/21名(76%),単純ウイルス化で12/18名(67%),非古典的型で3/16名(19%)を同定した。イントロン2変異は最も頻度が高く,G318Xと8bp欠失が続いた。化合物ヘテロ接合体は10人の患者で見出され,全ては疾患の古典的形態に対応した。原因CYP21A2遺伝子変異を56%(古典的CAHで72%)で検出し,この方法を奨励した。観察された最も頻繁な変異はIntron2とG318Xであった。突然変異の検出は,診断の確認,表現型の予測および遺伝的カウンセリングを提供する。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： カウンセリング ,  遺伝 ,  遺伝子型 ,  *突然変異 ,  表現型 ,  劣性 ,  常染色体 ,  イントロン ,  点突然変異 ,  PCR法 ,  遺伝子変異
準シソーラス用語： 異型接合体 ,  ゲノムDNA ,  *分子診断 ,  *ヒドロキシラーゼ , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 遺伝学 ,  点突然変異 ,  先天性副腎過形成

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (39件)：

• J Clin Endocrinol Metab; (CaHASE), U.K.C.a.H.a.S.E.: health status of adults with congenital adrenal hyperplasia: a cohort study of 203 patients; W Arlt, DS Willis, SH Wild, N Krone, EJ Doherty, S Hahner; 95; 11; 2010; 5110-5121; 10.1210/jc.2010-0917; citation_id=CR1
• J Steroid Biochem Mol Biol; Steroid 21-hydroxylase deficiency in congenital adrenal hyperplasia; AA Parsa, MI New; 165; 2017; 2-11; 10.1016/j.jsbmb.2016.06.015; citation_id=CR2
• Lancet Diabetes Endocrinol; One hundred years of congenital adrenal hyperplasia in Sweden: a retrospective, population-based cohort study; S Gidlöf, H Falhammar, A Thilén, U Döbeln, M Ritzén, A Wedell, A Nordenström; 1; 2013; 35-42; 10.1016/S2213-8587(13)70007-X; citation_id=CR3
• Endocrine; Biochemical and genetic diagnosis of 21-hydroxylase deficiency; H Falhammar, A Wedell, A Nordenstrom; 50; 2; 2015; 306-314; 10.1007/s12020-015-0731-6; citation_id=CR4
• Proc Nat Acad Sci U SA; Genotype-phenotype correlation in 1,507 families with congenital adrenal hyperplasia owing to 21-hydroxylase deficiency; MI New, M Abraham, B Gonzalez, M Dumic, M Razzaghy-Azar, D Chitayat; 110; 2013; 2611-2616; 10.1073/pnas.1300057110; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (5件)： ヒドロキシラーゼ ,  欠乏 ,  先天性副腎過形成 ,  患者 ,  分子診断