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J-GLOBAL ID：202102288387185737   整理番号：21A0093809

PPP3CAヌル変異体を有する乳児発症てんかん性脳症の中国人患者に関する臨床的および遺伝学的研究:症例報告【JST・京大機械翻訳】

Clinical and Genetic Study on a Chinese Patient with Infantile Onset Epileptic Encephalopathy carrying a PPP3CA Null Variant: a case report

著者 (9件)： Yang Sai (Department of Pediatrics, Hunan Children’s Hospital, Changsha, China) ,  Shen Xiang (Running Gene Inc., Beijing, China) ,  Kang Qingyun (Department of Pediatrics, Hunan Children’s Hospital, Changsha, China) ,  Kuang Xiaojun (Department of Pediatrics, Hunan Children’s Hospital, Changsha, China) ,  Ning Zeshu (Department of Pediatrics, Hunan Children’s Hospital, Changsha, China) ,  Liu Shulei (Department of Pediatrics, Hunan Children’s Hospital, Changsha, China) ,  Liao Hongmei (Department of Pediatrics, Hunan Children’s Hospital, Changsha, China) ,  Cao Zhenhua (Running Gene Inc., Beijing, China) ,  Yang Liming (Department of Pediatrics, Hunan Children’s Hospital, Changsha, China)
資料名： BMC Pediatrics (Web)  (BMC Pediatrics (Web))
巻： 20  号： 1  ページ： 1-6  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7444A  ISSN： 1471-2431  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： PPP3CA遺伝子はカルシニューリンと呼ばれるカルシウム依存性蛋白質ホスファターゼの触媒サブユニットAをコードする。しかし,PPP3CA欠損における2つの異なる機構は,2つの臨床的に異なる疾患を引き起こす。C末端における自己阻害ドメインにおける機能獲得変異は,関節包虫症,口蓋裂,頭蓋癒合症および知的発達障害を担っているACCIIDを引き起こす。一方,PPP3CAにおける機能喪失変異は,IECEE1と命名された乳児または早期小児発症てんかん性脳症1を引き起こす。IECEE1は重度のてんかん神経発達障害であり,主に精神運動遅延を特徴とする。ここでは,臨床的および遺伝的にIECEE1と診断された中国人患者を報告する。また,この研究における患者の脳波(EEG)特徴を分析した。再発性多型発作を有する2歳の中国人患者は,IECEE1として臨床的および遺伝的に診断された。この場合,フレームシフト変異体c.1283insC(p.T429NfsX22)を同定した。以前の報告と比較して,EEGにおいて複数のタイプの異常特徴が観察された。これらの知見は,PPP3CA変異のスペクトルを拡大でき,IECEE1の診断とさらなる研究を支持するかもしれない。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 脳波 ,  カルシウム ,  *遺伝 ,  遺伝子 ,  *てんかん ,  サブユニット ,  子供 ,  乳児 ,  口蓋裂 ,  フレームシフト突然変異 ,  癒着 ,  発作 ,  包虫症 ,  症例報告 ,  カルシニューリン

著者キーワード (5件)： PPP3CA ,  IECE1 ,  発作 ,  ビデオEEG ,  症例報告

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

引用文献 (15件)：

• Am J Hum Genet; De Novo Mutations in PPP3CA Cause Severe Neurodevelopmental Disease with Seizures; CT Myers, N Stong, EI Mountier, KL Helbig, S Freytag, JE Sullivan; 101; 4; 2017; 516-524; 10.1016/j.ajhg.2017.08.013; citation_id=CR1
• Hum Mol Genet; Loss-of-function and gain-of-function mutations in PPP3CA cause two distinct disorders; T Mizuguchi, M Nakashima, M Kato, N Okamoto, H Kurahashi, N Ekhilevitch; 27; 8; 2018; 1421-1433; 10.1093/hmg/ddy052; citation_id=CR2
• Cold Spring Harbor Mol Case Stud; Early-onset infant epileptic encephalopathy associated with a de novo PPP3CA gene mutation; Y Qian, B Wu, Y Lu, X Dong, Q Qin, W Zhou; 4; 6; 2018; a002949; 10.1101/mcs.a002949; citation_id=CR3
• Epilepsia.; The Epilepsy Genetics Initiative: Systematic reanalysis of diagnostic exomes increases yield; ; 60; 5; 2019; 797-806; 10.1111/epi.14698; citation_id=CR4
• Gene.; Reanalysis of whole exome sequencing data in patients with epilepsy and intellectual disability/mental retardation; J Li, K Gao, H Yan, W Xiangwei, N Liu, T Wang; 700; 2019; 168-175; 10.1016/j.gene.2019.03.037; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (9件)： 変異体 ,  乳児 ,  発症 ,  てんかん性脳症 ,  中国人 ,  患者 ,  臨床 ,  遺伝学的研究 ,  症例報告