特許

J-GLOBAL ID：202103005815707144

癌スクリーニング及び胎児分析のための変異検出

発明者： ロ ユイク-ミーン デニス ,  チーウ ロッサ ワイ クーン ,  チャン クワン チー ,  ジアーン ペイヨーン
出願人/特許権者： ザ チャイニーズ ユニバーシティ オブ ホンコン
代理人 (6件)： 青木 篤 ,  三橋 真二 ,  渡辺 陽一 ,  中島 勝 ,  武居 良太郎 ,  中村 和美
公報種別：特許公報
出願番号（国際出願番号）：特願2017-559756
特許番号：特許第6829211号
出願日： 2016年02月14日
請求項（抜粋）：

【請求項1】 ヒト対象の生体試料を分析することにより前記ヒト対象における体細胞変異を特定する方法であって、前記生体試料が、正常細胞、及び潜在的に腫瘍細胞または癌に関連付けられる細胞に起源を持つDNA断片を含み、前記生体試料が、無細胞DNA断片を含み、前記方法が、 分析される前記生体試料から鋳型DNA断片を得ることであって、前記鋳型DNA断片が、無細胞DNA断片を含む、得ることと、 前記鋳型DNA断片を使用して分析可能なDNA分子の配列決定用ライブラリを調製することであって、分析可能なDNA分子の前記配列決定用ライブラリの前記調製が、前記鋳型DNA断片のDNA増幅のステップを含まない、調製することと、 分析可能なDNA分子の前記配列決定用ライブラリを配列決定して、複数の配列リードを得ることと、 コンピュータシステムで前記複数の配列リードを受信することと、 前記コンピュータシステムによって前記複数の配列リードを参照ヒトゲノムにアライメントして、前記複数の配列リードのゲノム位置を判定することと、 前記コンピュータシステムによって前記ヒト対象に対応する生得的ゲノムについての情報を得ることと、 前記コンピュータシステムによって前記配列リードを前記生得的ゲノムと比較して、前記ヒト対象の何らかの組織において体細胞変異を有するものとして、フィルタリングされた座位のセットを特定することと、を含み、 前記フィルタリングされたセットの各座位において、前記生得的ゲノムと比べて配列変異体を有する前記配列リードの数がカットオフ値を上回り、前記カットオフ値が1より大きい、方法。

IPC (4件)：

C12Q 1/6827 ( 201 8.01) ,  C12Q 1/6869 ( 201 8.01) ,  C12N 15/09 ( 200 6.01) ,  G01N 33/48 ( 200 6.01)

FI (4件)：

C12Q 1/682 Z ,  C12Q 1/686 Z ,  C12N 15/09 Z ,  G01N 33/48 Z

引用特許：

審査官引用 (3件)

• 母親生物試料の胎児ゲノム分析
  公報種別：公表公報   出願番号：特願2012-538035   出願人：ザチャイニーズユニバーシティオブホンコン, セクエノム,インコーポレイティド
• 胎児DNAの検出および対立遺伝子の定量化のための方法
  公報種別：公表公報   出願番号：特願2003-562308   出願人：ジェンザイム・コーポレーション
• 遺伝的変異の非侵襲的評価のための方法およびプロセス
  公報種別：公表公報   出願番号：特願2014-534806   出願人：セクエノム,インコーポレイテッド

引用文献：

審査官引用 (4件)

• Genomics, Available online: 2014.12.24, Vol.105, p.150-158
• Nat. Methods, 2009, Vol.6, No.4, p.291-295
• Genome Med., 2013, Vol.5, 90 (p.1-14)
• Nat. Biotechnol., 2013, Vol.31, No.3, p.213-219