文献

J-GLOBAL ID：202202214084605521   整理番号：22A0464520

Menke-Hennekam症候群の日本人患者におけるCREBBPのエキソン31の新規および再発性変異体【JST・京大機械翻訳】

The novel and recurrent variants in exon 31 of CREBBP in Japanese patients with Menke-Hennekam syndrome

著者 (11件)： Nishi Eriko (Department of Medical Genetics, Osaka Women’s and Children’s Hospital, Osaka, Japan) ,  Takenouchi Toshiki (Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Miya Fuyuki (Department of Medical Science Mathematics, Medical Research Institute, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan) ,  Uehara Tomoko (Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Yanagi Kumiko (Department of Genome Medicine, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Hasegawa Yuiko (Department of Medical Genetics, Osaka Women’s and Children’s Hospital, Osaka, Japan) ,  Ueda Kimiko (Department of Medical Genetics, Osaka Women’s and Children’s Hospital, Osaka, Japan) ,  Mizuno Seiji (Department of Clinical Genetics, Aichi Developmental Disability Center Central Hospital, Kasugai, Japan) ,  Kaname Tadashi (Department of Genome Medicine, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Kosaki Kenjiro (Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Okamoto Nobuhiko (Department of Medical Genetics, Osaka Women’s and Children’s Hospital, Osaka, Japan)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 188  号： 2  ページ： 446-453  発行年： 2022年 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Menke-Hennekam症候群-1(MKHK1)は,16p13.3にマッピングされたCREBBP(CREB結合蛋白質)遺伝子のエキソン30または31のヘテロ接合変異体に起因する先天性疾患である。それは精神運動遅延,知的障害(ID)の可変障害,摂食困難,自閉症行動,聴覚障害,短身長,微小頭症,および顔面異形性を特徴とする。CREBBP喪失機能変異体は,Rubinstein-Taybi症候群-1(RSTS1)を引き起こす。MKHK1に導くCREBBPの機能はこれまで明らかにされておらず,MKHK1の表現型はRSTS1のそれと有意に異なる。CREBBPの最後のエキソンに影響するde novo病原性変異体を有する6人の患者を検討し,MKHK1の臨床的特徴を共有した。本研究は,CREBBPの1つのフレームシフトと3つのナンセンス変異体がMKHK1を引き起こして,最後のエキソンのナンセンス変異体がMKHK1の病因の解明を助けることができると推測した。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  遺伝子 ,  表現型 ,  病原性 ,  聴覚障害 ,  自閉症 ,  小頭症 ,  知能障害 ,  先天性疾患 ,  *ナンセンス突然変異 ,  病因 ,  身長
準シソーラス用語： 日本人 ,  臨床的特徴 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： CREBBP ,  エキソン31 ,  Menke-Hennekam症候群 ,  Rubinstein-Taybi症候群

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： 症候群 ,  日本人 ,  患者 ,  エキソン ,  再発 ,  変異体