Rchr
J-GLOBAL ID:201101019112513026
Update date: Feb. 25, 2025 matsumoto naomichi
マツモト ナオミチ | matsumoto naomichi
Affiliation and department: Job title:
教授
Homepage URL (1): https://www-user.yokohama-cu.ac.jp/~genetics/ Research field (3):
Neurology
, Otorhinolaryngology
, Medical biochemistry
Research keywords (32):
包括脳ネットワーク
, 統合脳・病態脳
, 遺伝子発現差異解析
, 低音障害型難聴
, 遺伝性難聴
, 連鎖解析
, 染色体異常
, 染色体微細構造異常
, DNA Microarray
, BAC
, 構造異常
, エピゲノム
, ソトス症候群
, FISH
, 統合失調症
, バイオテクノロジー
, CGH
, 流産
, 成長障害
, エピジェネシス
, 性分化異常
, DNAマイクロアレー
, 染色体微細異常
, ゲノム病
, 自然流産
, comparative genomic hybridization
, 精神発達遅滞
, 脳・神経
, 脳神経疾患
, ゲノム
, マイクロアレー
, 遺伝子
Research theme for competitive and other funds (50): - 2019 - 2022 Genetical and pathological study of neuronal intranuclear inclusion disease
- 2018 - 2021 未診断疾患イニシアチブ(Intivative on Rare and Indiagnosed Disease (IRUD)):希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究
- 2017 - 2021 希少難治性疾患克服のための「生きた難病レジストリ」の設計と構築
- 2016 - 2021 NGS技術を駆使した遺伝学的解析による家族性乳がんの原因遺伝子同定と標準化医療構築
- 2016 - 2021 Rare Variantから迫る発達障害・統合失調症の診断法・治療法の開発(発達障害の診断法開発)
- 2017 - 2020 ロングリードシーケンサーによる疾患ゲノム解析法の確立
- 2017 - 2020 希少難病の高精度診断と病態解明のためのオミックス拠点の構築
- 2016 - 2019 Mechanism of biosynthesis of glycosaminoglycan by Golgin, and its hereditary bone and skin disorders
- 2016 - 2019 希少・難病分野の臨床ゲノム情報統合データベース整備
- 2015 - 2018 Analysis of genetic back ground and pathomechanism of spinocerebellar degeneration
- 2013 - 2018 Physiological and pathophysiological roles for autophagy and its molecular basis
- 2015 - 2018 成人における未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究
- 2014 - 2017 A search for target genes of aberrant histone methylation diseases and the establishment of drug discovery platform based on elucidation of pathological conditions
- 2014 - 2017 Genetic studies of congenital normal pressure hydrocephalus
- 2014 - 2017 Genetic evaluation of patients with intellectual disability using chromosomal microarray and next-generation sequencing
- 2012 - 2017 Promotion of the Transcription Cycle Area
- 2015 - 2017 原因不明遺伝子関連疾患の全国横断的症例収集・バンキングと網羅的解析
- 2014 - 2017 NGS center for rare genetic diseases
- 2012 - 2017 大量シーケンスによるゲノムアッセイ
- 2013 - 2016 Roles of chondroitin sulfate interacting with RAGE involved in tumor and Alzheimer's disease
- 2013 - 2016 Aberrant DNA methylation at imprinting control regions in Sotos syndrome
- 2013 - 2016 Establishment of diagnosis method and analysis of genetic background of adult leukoencephalopathy patients with desktop next-generation sequencer
- 2013 - 2016 Clinical and molecular investigation for new forms of Ehlers-Danlos syndrome
- 2013 - 2016 統合的遺伝子解析システムを用いたヒト発達障害研究
- 2013 - 2015 Analysis of 3D genome network based on study of male germ stem cell specific transcription factor, Plzf.
- 2012 - 2015 Basic and clinical research for innovated biological marker and new treatment strategy inpatients with Rett syndrome
- 2012 - 2015 Identification of novel causative genes for early-onset epileptic encephalopathies using HRM analysis and next-generation sequencer
- 2012 - 2015 染色体構造異常の次世代シーケンス解析
- 2011 - 2014 Whole Exome Sequencing Center for Intractable Genetic Diseases
- 2011 - 2013 Clinical analysis of the responsibility gene in the aortic aneurysm outbreak aiming at an early operation and the prevention
- 2010 - 2012 超細密染色体分析から捉え直すヒト発達障害研究
- 2011 - 2012 ヒト脳神経疾患を惹起するシナプス関連分子異常探索
- 2011 - 2012 Pathogenic mechanisms of the bone diseases caused by defect in chondroitin sulfate biosynthesis
- 2011 - 2012 Analysis of non-coding RNA expression in stem and progenitor cells in mouse testes
- 2010 - 2011 Isolation of a causative gene for microphthalmia with limb anomaly
- 2009 - 2011 Molecular mechanism of age-dependent epileptic encephalopathy and the development of its molecular chaperone treatment
- 2009 - 2011 Development of genome-partitioning technologies for next generation sequencing
- 2009 - 2010 Disease gene identification of a new type of Ehlers-Danlos syndrome
- 2008 - 2009 ゲノムブロック異常と精神神経疾患発症素因の解明
- 2007 - 2009 Research on 16q-linked autosomal dominant cerebellar ataxia (16q-ADCA)
- 2005 - 2009 精神疾患の遺伝子探策
- 2007 - 2008 エピゲノム解析から迫るATR-X症候群の性分化異常発症機構の解明
- 2006 - 2007 Investigation of genes for genomic disorders by microarray CGH
- 2006 - 2007 ゲノムブロック異常と精神神経疾患発症素因の解明
- 2006 - 2006 エピジェネティスから捉えるSotos症候群の病態研究
- 2005 - 2005 ゲノムブロック異常と精神神経疾患発症素因の解明
- 2004 - 2005 Submicroscopic chromosomal structural aberrations in human developmental disorders
- 2002 - 2003 Detection of chromosomal submicroscopic changes in spontaneous abortion by DNA microarray
- 2001 - 2002 Identification of causative gene for hereditary low-frequency sensorineural hearing loss
- 1.染色体異常の分子病理2.単一遺伝子病の遺伝子単離
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Papers (987): -
Kazuhiro Iwama, Mitsuhiro Kato, Yuri Uchiyama, Masamune Sakamoto, Ryosuke Miyamoto, Yuishin Izumi, Kei Ohashi, Ayako Hattori, Noboru Yoshida, Yoshiteru Azuma, et al. Clinical and genetic spectrum of patients with IRF2BPL syndrome. Journal of human genetics. 2025
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Atsushi Fujita, Yuta Suenaga, Eri Takeshita, Yuji Takahashi, Yuichi Suzuki, Sachiko Ohori, Naomi Tsuchida, Yuri Uchiyama, Eriko Koshimizu, Satoko Miyatake, et al. Triple mosaic variants of PURA in a patient with multiple congenital anomalies. Journal of human genetics. 2025
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河合 泰寛, 竹下 絵里, 須貝 研司, 山本 薫, 馬場 信平, 住友 典子, 本橋 裕子, 齋藤 貴志, 小牧 宏文, 中川 栄二, et al. 緩徐進行性に痙性四肢麻痺を来したADARバリアントによる遅発型のAicardi-Goutieres症候群. 脳と発達. 2025. 57. 1. 34-38
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Yuto Arai, Tetsuya Okazaki, Tohru Okanishi, Shuichi Takano, Li Fu, Naomichi Matsumoto, Yoshihiro Maegaki. Weight gain achieved by frequent feeding in Floating-Harbor syndrome: A case report. Pediatrics International. 2025. 67. 1
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Kaori Kashino, Naomi Tsuchida, Ayaka Maeda, Yuri Uchiyama, Yohei Kirino, Naomichi Matsumoto, Toshihisa Hamada. VEXAS syndrome initially presenting as relapsing polychondritis and progressing into neutrophilic dermatosis with systemic symptoms over a 5-year period. International journal of dermatology. 2024
more... MISC (293): -
高瀬隆太, 満井あかり, 井手水紀, 福井香織, 河野剛, 輿水江里子, 宮武聡子, 村上良子, 松本直通, 松本直通, et al. 複雑型熱性けいれんと知的能力障害を認めたGPI欠損症の同胞例. 日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集. 2023. 45th
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宮地 洋輔, 土井 宏, 宮武 聡子, 林 紀子, 東山 雄一, 木村 活生, 上木 英人, 岸田 日帯, 竹内 英之, 松本 直通, et al. CANVASにおける線維束性収縮と運動ニューロン障害. 臨床神経学. 2022. 62. Suppl. S329-S329
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岡崎 哲也, 川口 達也, 佐伯 有祐, 青木 智彩子, 笠城 典子, 足立 香織, 才田 謙, 松本 直通, 難波 栄二, 前垣 義弘. 6q16.1欠失による発達遅滞を呈した一例. 脳と発達. 2022. 54. Suppl. S299-S299
-
Naomi Tsuchida, Yosuke Kunishita, Yuri Uchiyama, Yohei Kirino, Kaoru Takase-Minegishi, Ryusuke Yoshimi, Hideaki Nakajima, Naomichi Matsumoto. Pathogenic UBA1 Variants in Japanese Patients with Relapsing Polychondritis. ARTHRITIS & RHEUMATOLOGY. 2021. 73. 2292-2293
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永井康貴, 新堀哲也, 岡本伸彦, 近藤朱音, 須賀健一, 大平智子, 早渕康信, 本間友佳子, 中川竜二, 井福俊允, et al. HRAS遺伝子内重複患者の分子学的解析と臨床症状. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2021. 66th
more... Patents (2): -
マルファン症候群診断用プローブ、及び当該プローブを用いたスクリーニング法
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核酸、当該核酸からなるプローブ、及び当該プローブを持ちいたすクリーニング法
Lectures and oral presentations (57): -
Targeted long read sequencing
(Murdoch Children’s Research Institute Functional Genomics Seminars (Web-based) 2020)
-
新規アプローチを用いた希少疾患ゲノム解析
(2020)
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希少難病ゲノム解析の近況と新技術への期待
(2020)
-
遺伝性疾患における遺伝子解析の実際と注意点
(2020)
-
てんかんのゲノム解析研究の現況
(2020)
more... Education (2): - Kyushu University School of Medicine
- 長崎大学大学院医学研究科博士課程
Professional career (1): Work history (2): - 2003 - 現在 Yokohama City University Graduate School of Medicine Dept. of Human Genetics Professor
- 2001 - 2003 Nagasaki University School of Medicine
Committee career (1): - 2023/10 - 現在 The Japanese Society of Human Genetics President
Awards (3): - 2019 - 平成31年度文部科学大臣表彰科学技術賞
- 2011 - 日本人類遺伝学会賞
- 2003 - 日本人類遺伝学会奨励賞
Association Membership(s) (3):
THE JAPANESE SOCIETY FOR HYGIENE
, THE MOLECULAR BIOLOGY SOCIETY OF JAPAN
, THE JAPAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS
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