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J-GLOBAL ID:201501014141723500   Update date: Jan. 16, 2025

Awano Hiroyuki

Awano Hiroyuki | Awano Hiroyuki
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Affiliation and department:
Research field  (2): Genetics ,  Fetal medicine/Pediatrics
Research theme for competitive and other funds  (11):
  • 2022 - 2025 αアクチニン3欠損はDMD患者のiPS由来心筋細胞においてタイチン分解を促進する
  • 2021 - 2024 福山型筋ジストロフィーのロングリードシークエンサーによる診断法確立と病態解明
  • 2019 - 2023 Development of a multi-professional collaborative program to support the transition of family roles including children with chronic diseases
  • 2018 - 2021 タイチン分解酵素を阻害するDuchenne型筋ジストロフィーの新しい治療標的
  • 2016 - 2019 Dystrophin intron retention analysis to identify new targets for Antisense Oligonucleotide mediated RNA modulation in Rhabdomyosarcoma
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Papers (128):
  • Akinori Nakamura, Tsuyoshi Matsumura, Katsuhisa Ogata, Madoka Mori-Yoshimura, Eri Takeshita, Koichi Kimura, Hajime Arahata, Yasuhiro Takeshima, Toshiaki Takahashi, Keiko Ishigaki, et al. Clinical Characteristics of Patients With Becker Muscular Dystrophy Having Pathogenic Microvariants or Duplications. Neurology. Genetics. 2025. 11. 1. e200215
  • Yosuke Hiramuki, Miwa Hosokawa, Kayo Osawa, Taku Shirakawa, Yasuhiro Watanabe, Ritsuko Hanajima, Hiroyuki Kugoh, Hiroyuki Awano, Masafumi Matsuo, Yasuhiro Kazuki. Titin fragment is a sensitive biomarker in Duchenne muscular dystrophy model mice carrying full-length human dystrophin gene on human artificial chromosome. Scientific reports. 2025. 15. 1. 1778-1778
  • Hiroyuki Awano, Yoshinori Nambu, Kayo Osawa, Taku Shirakawa, Tsuyoshi Matsumura, Akiko Wakisaka, Satoshi Kuru, Michinori Funato, Yasuhiro Takeshima, Keiko Ishigaki, et al. Urinary titin reflects the severity of walking ability, muscle strength, and muscle and cardiac damage in patients with Becker muscular dystrophy. Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry. 2024. 566. 120053-120053
  • Yuki Takanarita, Yuichi Okata, Hiroyuki Awano, Ryosuke Bo, Yuko Bitoh. Long-term course of gastrostomy nutritional management in patients with Duchenne muscular dystrophy: A retrospective cohort study. Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia. 2024. 129. 110857-110857
  • Hisahide Nishio, Emma Tabe Eko Niba, Toshio Saito, Kentaro Okamoto, Tomoko Lee, Yasuhiro Takeshima, Hiroyuki Awano, Poh-San Lai. Clinical and Genetic Profiles of 5q- and Non-5q-Spinal Muscular Atrophy Diseases in Pediatric Patients. Genes. 2024. 15. 10
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MISC (308):
  • 粟野 宏之. 治療可能となった神経筋疾患の早期診断の重要性と診療のポイント. 日本小児科学会雑誌. 2023. 127. 11. 1445-1445
  • 曽根原 晶子, 坊 亮輔, 洪 聖媛, 南部 静紀, 花房 宏昭, 李 知子, 竹島 泰弘, 西尾 久英, 粟野 宏之. 拡大新生児マススクリーニングで診断されたSMN2遺伝子4コピーのSMAに対して発症前治療を行った1例. 日本マス・スクリーニング学会誌. 2023. 33. 2. 260-260
  • 花房 宏昭, 田中 敬子, 濱 真奈美, 金原 史朗, 益子 尚久, 坊 亮輔, 國久 智成, 粟野 宏之, 清田 尚臣, 久保 亮治, et al. がんゲノムプロファイル検査でRAD51Dが検出され、事前のリスク低減卵管卵巣摘出術についての情報交換が有用であった症例. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2023. 44. 2. 139-139
  • 濱 真奈美, 花房 宏昭, 田中 敬子, 冨本 雅子, 尾崎 可奈, 今福 仁美, 坊 亮輔, 國久 智成, 久保 亮治, 粟野 宏之, et al. NIPTの実施週数に検討を要したVanishing Twin妊娠2例について. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2023. 44. 2. 149-149
  • 益子 尚久, 花房 宏昭, 濱 真奈美, 田中 敬子, 前田 美亜, 冨本 雅子, 今福 仁美, 粟野 宏之, 出口 雅士, 寺井 義人, et al. 非認証機関でのNIPTで47,XXYもしくは47,XYYの可能性が指摘され、羊水染色体検査で正常核型の診断となった1例. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2023. 44. 2. 156-156
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Lectures and oral presentations  (151):
  • 著しい高アンモニア血症がない急性肝障害から診断したOTC欠損症の一例
    (第62回日本先天代謝異常学会総会 2021)
  • 極低出生体重児におけるビオチンおよびビオチン関連代謝産物の推移
    (第62回日本先天代謝異常学会総会 2021)
  • 尿中有機酸分析がHMG-CoA合成酵素欠損症の発症早期診断に有用であった乳児の一例
    (第62回日本先天代謝異常学会総会 2021)
  • 乳児期早期の発達経過が異なるPOU1F1異常症の母児例
    (第54回日本小児内分泌学会学術集会 2021)
  • Systematic Literature Review of Clinical and Economic Evidence for Spinal Muscular Atrophy
    (2021)
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Education (2):
  • 2006 - 2010 神戸大学大学院 医学系研究科医科学専攻博士課程
  • 1997 - 2003 Fukushima Medical University
Professional career (1):
  • 博士(医学) (神戸大学)
Work history (12):
  • 2022/12 - 現在 Tottori University
  • 2021/12 - 2022/11 神戸大学大学院医学研究科 内科系講座小児科学分野 急性疾患学部門 特命教授
  • 2019/09 - 2021/11 神戸大学大学院医学系研究科 内科系講座小児科学分野 准教授
  • 2018/09 - 2019/08 神戸大学医学部附属病院 親と子の心療部 講師
  • 2014/11 - 2018/08 神戸大学大学院医学研究科 内科系講座小児科学分野 助教
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※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

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