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J-GLOBAL ID：201601018709053850 Update date: Apr. 07, 2025

Nakamura Katsuya

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Affiliation and department：
Job title： Associate Professor
Other affiliations (1)：

Shinshu University Department of Medicine (Neurology and Rheumatology) Associate Professor

Homepage URL (2)： https://soar-rd.shinshu-u.ac.jp/search/detail.html?systemId=jFSVbVym&lang=ja&st=researcher , https://soar-rd.shinshu-u.ac.jp/search/detail.html?systemId=jFSVbVym&lang=en&st=researcher

Research field (2)： Genetics , Neurology

Research keywords (8)： Clinical Genetics , Clinical Neurology , Next Generation Sequencing , Spinocerebellar degeneration , Fabry disease , lysosomal storage disease , Hereditary dementia , cerebrotendinous xanthomatosis

Research theme for competitive and other funds (5)：

2024 - 2028 多系統萎縮症の早期診断を容易にする診断ワークフローの開発
2023 - 2025 ファブリー病の早期診断を容易にする発汗機能評価と髄液バイオマーカーを組み合わせた診断ワークフロー開発
2020 - 2024 Good Practice Lecture Series ~ Promotion of Genetic Counseling for TTR Amyloidosis ~
2023 - 病的バリアントを有する遺伝性認知症を対象としたコホート構築による病態解明、バイオマーカー開発、治験促進
2023 - 運動失調症の医療水準、患者QOLの向上に資する研究班

Papers (55)：

Katsuya Nakamura. Clinical genetic approaches to the management of patients with myotonic dystrophy type 1 and their families. Developmental Medicine & Child Neurology. 2025. 67. 3. 281-282
Yuka Shibata, Hyangri Chang, Katsuya Nakamura, Shinichiro Yamada, Masaaki Matsushima, Kazumasa Saigoh, Hiroyuki Ishiura, Yoshiki Sekijima, Hirofumi Maruyama, Takeshi Ikeuchi, et al. [Guidelines for presymptomatic genetic testing for adult-onset hereditary neuromuscular diseases in Japan]. Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology. 2025
Shinji Masuko, Mitsuto Sato, Katsuya Nakamura, Kohei Hamanaka, Satoko Miyatake, Yuji Inaba, Tomoki Kosho, Naomichi Matsumoto, Yoshiki Sekijima. A Novel Synonymous Variant in SQSTM1 Causes Neurodegeneration With Ataxia, Dystonia, and Gaze Palsy Revealed by Urine-Derived Cells-Based Functional Analysis. Molecular genetics & genomic medicine. 2024. 12. 11. e70044
Fumiki Takahashi, Mayu Kaneko, Buntaro Goshima, Yuta Harayama, Kanya Kobayashi, Katsuya Nakamura, Satoru Hamamoto, Masaki Oura, Yasuo Seto, Hirosuke Tatsumi, et al. A unique electro-contact-free sensing for illegal drug methamphetamine determination by electrochemiluminescence based on wireless power transmission technology. Sensors and Actuators B: Chemical. 2024. 419. 136327-136327
Yuya Kobayashi, Yasufumi Kondo, Ko-Ichi Tazawa, Kanji Yamamoto, Tsuneaki Yoshinaga, Katsuya Nakamura, Yoshiki Sekijima. HTRA1-related cerebral small-vessel disease causes cerebral microbleeds on the brainstem surface. Journal of the neurological sciences. 2024. 466. 123229-123229

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MISC (159)：

高曽根健, 臼田真帆, 松嶋聡, 中村勝哉, 神力悟, 植田明彦, 植田光晴, 関島良樹. 特徴的な脳幹のMRI所見を認めたHTRA1関連脳小血管病の57歳男性例. 臨床神経学. 2024. 64. 11. 836-836
増子真嗣, 中村勝哉, 山嵜正志, 森泉輝哉, 山口智美, 古庄知己, 関島良樹. 臨床的多様性がみられた神経フェリチン症の一家系. 臨床神経学. 2024. 64. 6. 439-439
MATSUSHIMA Akira, YOSHIDA Kunihiro, NAKAMURA Katsuya, NAKAMURA Katsuya, TAKAHASHI Yuji, MIZUSAWA Hidehiro. Natural history of idiopathic cerebellar ataxia (IDCA): 2-year follow-up study. 日本神経学会学術大会プログラム・抄録集. 2024. 65th
増子真嗣, 増子真嗣, 中村勝哉, 中村勝哉, 山嵜正志, 森泉輝哉, 山口智美, 山口智美, 古庄知己, 古庄知己, et al. 臨床的多様性がみられた神経フェリチン症の一家系. 臨床神経学(Web). 2024. 64. 6
高曽根健, 臼田真帆, 近藤恭史, 大橋信彦, 松嶋聡, 吉長恒明, 中村勝哉, 神力悟, 植田明彦, 植田光晴, et al. ヘテロ接合性HTRA1遺伝子関連脳小血管病の臨床像と画像所見の検討. Dementia Japan. 2024. 38. 4. 693-693

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Books (6)：

アミロイドーシス診療ガイドライン
医歯薬出版 2024 ISBN:9784263200490
全ゲノム・エクソーム解析時代の遺伝医療,ゲノム医療における倫理・法・社会
メディカルドゥ 2024 ISBN:9784909508300
遺伝カウンセリングマニュアル
南江堂 2016 ISBN:9784524266678
ファブリー病症例集 : 早期診断・早期治療のために : 古典型亜型ヘテロ型
メディカルトリビューン 2014 ISBN:9784895894630
遺伝子診断の未来と罠
日本評論社 2014 ISBN:9784535904323

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Lectures and oral presentations (4)：

診療に役立つ遺伝学的検査の基礎知識
(神経治療学 2024)
遺伝性ATTRアミロイドーシスの発症前遺伝子診断と治療
(神経治療学 2024)
HPVワクチン事業における長野県の現状と問題点
(第2回HPV予防接種相談支援事業講演会 2023)
遺伝性神経疾患をめぐる現状と課題治療法のある遺伝性疾患の遺伝カウンセリング ATTRvアミロイドーシスを中心に
(日本遺伝カウンセリング学会誌 2023)

Professional career (1)：

PhD (Shinshu University)

Work history (6)：

2025/04 - 現在 Shinshu University Hospital Center for Medical Genetics Associate professor
2018 - 2025/03 Shinshu University Hospital Center for Medical Genetics Senior Assistant Professor
2016 - 2018 University of Florida, USA Center for Neurogenetics Postdoctoral Associate
2013 - 2016 Shinshu University Hospital Division of Clinical and Molecular genetics Senior Assistant Professor
2013 - 2013 Shinshu University School of Medicine Department of Medicine (Neurology and Rheumatology) Assistant Professor

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Association Membership(s) (7)：

MOVEMENT DISORDER SOCIETY OF JAPAN , JAPAN SOCIETY FOR DEMENTIA RESEARCH , THE JAPAN STROKE SOCIETY , THE JAPAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS , JAPANESE SOCIETY OF NEUROLOGY , THE JAPANESE SOCIETY OF INTERNAL MEDICINE , 日本遺伝カウンセリング学会

※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

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