Rchr
J-GLOBAL ID：201601018709053850
Update date: Jun. 25, 2024
Nakamura Katsuya
Nakamura Katsuya
Affiliation and department：
Job title：
Senior Assistant Professor
Other affiliations (1)：
-
Shinshu University
Department of Medicine (Neurology and Rheumatology)
Senior Assistant Professor
Homepage URL (2)：
https://soar-rd.shinshu-u.ac.jp/search/detail.html?systemId=jFSVbVym&lang=ja&st=researcher
,
https://soar-rd.shinshu-u.ac.jp/search/detail.html?systemId=jFSVbVym&lang=en&st=researcher
Research field (2)：
Genetics
, Neurology
Research keywords (8)：
Clinical Genetics
, Clinical Neurology
, Next Generation Sequencing
, Spinocerebellar degeneration
, Fabry disease
, lysosomal storage disease
, Hereditary dementia
, cerebrotendinous xanthomatosis
Research theme for competitive and other funds (5)：
- 2024 - 2028 多系統萎縮症の早期診断を容易にする診断ワークフローの開発
- 2023 - 2025 ファブリー病の早期診断を容易にする発汗機能評価と髄液バ イオマーカーを組み合わせた診断ワークフロー開発
- 2020 - 2024 Good Practice Lecture Series ~ Promotion of Genetic Counseling for TTR Amyloidosis ~
- 2023 - 病的バリアントを有する遺伝性認知症を対象としたコホート構築による病態解明、バイオマーカー開発、治験促進
- 2023 - 運動失調症の医療水準、患者QOLの向上に資する研究班
Papers (46)：
-
Katsuya Nakamura, Tsuneaki Yoshinaga, Akiko Sakyu, Akira Matsushima, Yuka Yonehara, Tomomi Kojima, Masumi Ishikawa, Emiko Kise, Tomoki Kosho, Yoshiki Sekijima. Genetic counselling for at-risk family members with hereditary transthyretin amyloidosis: data from a single-centre study. Amyloid : the international journal of experimental and clinical investigation : the official journal of the International Society of Amyloidosis. 2024. 1-5
-
Yoshiki Sekijima, Katsuya Nakamura. Hereditary Transthyretin Amyloidosis. 2024
-
Gaku Okumura, Katsuya Nakamura, Rie Seyama, Yuri Uchiyama, Jun Shinagawa, Shinya Nishio, Junji Ikeda, Shohei Takayama, Minori Kodaira, Tomoki Kosho, et al. Auditory Neuropathy Spectrum Disorder Progressing with Motor and Sensory Neuropathy Caused by an ATP1A1 Variant. Internal medicine (Tokyo, Japan). 2024. 63. 7. 1005-1008
-
Hiroaki Hanafusa, Katsuya Nakamura, Yuji Kamijo, Masashi Kitahara, Takashi Ehara, Tsuneaki Yoshinaga, Kaoru Aoki, Nagaaki Katoh, Tomomi Yamaguchi, Tomoki Kosho, et al. Lysinuric protein intolerance exhibiting renal tubular acidosis/Fanconi syndrome in a Japanese woman. JIMD reports. 2023. 64. 6. 410-416
-
Katsuya Nakamura, Tsuneaki Yoshinaga, Minori Kodaira, Emiko Kise, Tomoki Kosho, Yoshiki Sekijima. Long-term Observation of a Japanese Patient with a Multiple-system Neurodegenerative Disorder with a Uniallelic de novo Missense Variant in KIF1A. Internal medicine (Tokyo, Japan). 2023. 62. 20. 3047-3051
ｍore...
MISC (145)：
-
稲森啓一郎, 宍戸史, 許家甄, 永福正和, 新田昂大, 中村勝哉, 中村勝哉, 土田奈緒美, 池田淳司, 小平農, et al. 神経変性症患者および一般住民に見出された新規B4GALNT1(GM2合成酵素)バリアントの機能解析. 脂質生化学研究. 2024. 66
-
日根野 晃代, 両角 由里, 渡邉 優貴, 中村 勝哉, 中村 昭則. 難病診療連携コーディネーターと難病相談支援センターによる継続的な神経難病患者支援体制構築の試み. 日本難病医療ネットワーク学会機関誌. 2023. 11. 1. 116-116
-
奥村 学, 中村 勝哉, 池田 淳司, 小平 農, 品川 潤, 工 穣, 松本 直通, 関島 良樹. Auditory neuropathy spectrum disorderを伴ったCharcot-Marie-Tooth disease type 2DDの27歳女性例. 臨床神経学. 2023. 63. 11. 776-776
-
中村 勝哉, 西田 大晃. 「脳神経内科と遺伝子医療研究センター」「糖尿病・内分泌代謝内科」. 信州医学雑誌. 2023. 71. 5. 378-378
-
稲森 啓一郎, 宍戸 史, 許 家甄, 永福 正和, 新田 昂大, 中村 勝哉, 土田 奈緒美, 池田 淳司, 小平 農, 栂谷内 晶, et al. 遺伝性痙性対麻痺SPG26原因遺伝子B4GALNT1の新規変異およびバリアントの機能解析. 日本生化学会大会プログラム・講演要旨集. 2023. 96回. [1P-035]
ｍore...
Books (4)：
-
遺伝カウンセリングマニュアル
南江堂 2016 ISBN:9784524266678
-
ファブリー病症例集 : 早期診断・早期治療のために : 古典型亜型ヘテロ型
メディカルトリビューン 2014 ISBN:9784895894630
-
遺伝子診断の未来と罠
日本評論社 2014 ISBN:9784535904323
-
すべてがわかるALS (筋萎縮性側索硬化症)・運動ニューロン疾患
中山書店 2013 ISBN:9784521734439
Professional career (1)：
Work history (5)：
- 2018 - 現在 Shinshu University Hospital Center for Medical Genetics Senior Assistant Professor
- 2016 - 2018 University of Florida, USA Center for Neurogenetics Postdoctoral Associate
- 2013 - 2016 Shinshu University Hospital Division of Clinical and Molecular genetics Senior Assistant Professor
- 2013 - 2013 Shinshu University School of Medicine Department of Medicine (Neurology and Rheumatology) Assistant Professor
- 2011 - 2013 Japanese Red Cross Society Suwa Hospital
Association Membership(s) (7)：
MOVEMENT DISORDER SOCIETY OF JAPAN
, JAPAN SOCIETY FOR DEMENTIA RESEARCH
, THE JAPAN STROKE SOCIETY
, THE JAPAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS
, JAPANESE SOCIETY OF NEUROLOGY
, THE JAPANESE SOCIETY OF INTERNAL MEDICINE
, 日本遺伝カウンセリング学会
