Rchr
J-GLOBAL ID:201701001614241729
Update date: Sep. 19, 2024 Ishii Atsushi
イシイ アツシ | Ishii Atsushi
Affiliation and department: Homepage URL (1): https://www.scn1a.net/ Research field (8):
Cell biology
, Pathobiochemistry
, Medical biochemistry
, Molecular biology
, Genetics
, Medical biochemistry
, Psychiatry
, Fetal medicine/Pediatrics
Research keywords (5):
Alternating Hemiplegia of Childhood
, Next generation sequencer
, Genetics
, Child neurology
, Epilepsy
Research theme for competitive and other funds (9): - 2012 - 2014 てんかん治療振興財団研究助成「小児交互性片麻痺の分子病態とてんかん原生の解明」
- 2012 - 2013 臨床医学振興財団研究「ICCA(乳児痙攣・舞踏アテトーゼ)症候群の遺伝学病態の解明」
- 2011 - 2013 小児交互性片麻痺の分子病態の解明
- 2011 - 2013 貝原守一医学振興財団 研究助成 「小児交互性片麻痺の責任遺伝子探索と分子病態の解明」
- 2011 - 2012 財団法人臨床研究奨励基金 臨床研究基金 「自閉症スペクトラム障害の遺伝学的解明」
- 2010 - 2011 財団法人 医療・介護・教育研究財団 第6回ふくおか「臨床医学研究賞」助成「チャネル環境因子を標的としたてんかん分子病態の解明」
- 2009 - 2011 財団法人小児医学研究振興財平成 21年度研究助成金「チャネルを標的とした小児交互性片麻痺の責任遺伝子の同定」
- 2010 - 2010 日本学術振興会 特別研究員 研究奨励費「体細胞核移植クローン技術を用いたヒトてんかん責任遺伝子改変モデルラットの作成」
- 2010 - 2010 加藤記念バイオサイエンス研究振興財団 加藤記念国際交流助成
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Papers (62): - 石井 敦士. 【てんかんをめぐる最近の話題:小児から高齢者まで】 遺伝子異常から見たてんかん病態. BIO Clinica. 2018. 33. 11. 1020-1025
- 石井 敦士. 遺伝学的検査に振り回されない小児神経診察:適応から結果解釈・説明まで てんかんの遺伝子検査. 脳と発達. 2018. 50. 3. 189-191
- Akihisa Okumura, Koichi Maruyama, Mami Shibata, Hirokazu Kurahashi, Atsushi Ishii, Shingo Numoto, Shinichi Hirose, Tomoko Kawai, Manami Iso, Shinsuke Kataoka, et al. A patient with a GNAO1 mutation with decreased spontaneous movements, hypotonia, and dystonic features. Brain and Development. 2018
- Takuya Hayashida, Yoshiaki Saito, Atsushi Ishii, Hiroyuki Yamada, Ayako Itakura, Toshinori Minato, Tetsuhiro Fukuyama, Yoshihiro Maegaki, Shinichi Hirose. CACNA1A-related early-onset encephalopathy with myoclonic epilepsy: A case report. Brain and Development. 2018. 40. 2. 130-133
- Hayashida, Takuya, Saito, Yoshiaki, Ishii, Atsushi, Hirose, Shinichi, Hiraiwa, Rika, Maegaki, Yoshihiro, Ohno, Kousaku. Further characterization of CAPOS/CAOS syndrome with the Glu818Lys mutation in the ATP1A3 gene: A case report. Brain and Development. 2018
more... Books (4): - Acute Encephalopathy and Encephalitis in Infancy and Its Related Disorders
2017
- 臨床てんかん学
2015
- 臨床てんかん学
2015
- Biology of Seizure Susceptibility in Developing Brain
2008
Lectures and oral presentations (114): -
国際化推進委員会主催セミナー:そうだ!海外へ行こう -海外留学のススメ- Go for it, and things will work out (危ぶむなかれ、迷わず行けよ、行けばなんとかなる)
(第60回日本小児神経学会 2018)
-
黄斑部の形成異常を合併したCoffin-Siris症候群の1例
(第60回日本小児神経学会 2018)
-
Clinical course of a patient with CAPOS syndrome presenting encephalopathy and recurrent ataxia
(第60回日本小児神経学会 2018)
-
Specific mutations in ATP1A3 cause distinct phenotypes: Analysis of cases with CAPOS, RECA, and AHC
(第60回日本小児神経学会 2018)
-
Diagnosing Klinefelter syndrome in children and adolescent
(第60回日本小児神経学会 2018)
more... Education (3): - 2009 - 2013 Fukuoka University 医学研究科 先端医療科学系専攻
- 2001 - 2007 Fukuoka University 医学部 医学科
- 1995 - 2001 Kyoto Pharmaceutical University 薬学部 製薬化学科
Professional career (3): - 博士(医学) (ー)
- 学士(医学) (ー)
- 学士(薬学) (ー)
Committee career (1): - 2017/04/17 - 一般社団法人 日本小児神経学会 熱性けいれん診療ガイドライン策定WG
Awards (6): Association Membership(s) (7):
American Epilepsy Society
, Society for Neuroscience
, 日本人類遺伝学会
, 乳幼児けいれん研究会
, 日本てんかん学会
, 日本小児神経学会
, 日本小児科学会
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