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J-GLOBAL ID:202001012784786859
Update date: Oct. 01, 2024
Yagasaki Hideaki
Yagasaki Hideaki
Research theme for competitive and other funds (2):
- 2020 - 2024 Novel molecular screening system for thyroid embryologic genes
- 2020 - 2023 Elucidation of the mechanism of hyperactivation of p53 lacking C terminal domain
Papers (38):
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Hiromune Narusawa, Tomoe Ogawa, Hideaki Yagasaki, Keisuke Nagasaki, Tatsuki Urakawa, Tomohiro Saito, Shun Soneda, Saori Kinjo, Shinichiro Sano, Mitsukazu Mamada, et al. Comprehensive study on central precocious puberty: molecular and clinical analyses in 90 patients. The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 2024
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成澤 宏宗, 矢ヶ崎 英晃, 渡邊 大輔, 小寺 浩司, 鏡 雅代, 犬飼 岳史. 中枢性思春期早発症を契機にTemple症候群と遺伝子診断された男児例. 日本小児科学会雑誌. 2023. 127. 5. 774-774
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Hideaki Yagasaki, Fumikazu Sano, Hiromune Narusawa, Daisuke Watanabe, Yoshimi Kaga, Koji Kobayashi, Yoshihiro Asano, Miho Nagata, Ayumi Yonei, Takeshi Inukai. Compound heterozygous variants of the NARS2 gene in siblings with developmental delay, epilepsy, and neonatal diabetes syndrome. American journal of medical genetics. Part A. 2022. 188. 8. 2466-2471
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犬丸 淑樹, 佐野 史和, 加賀 佳美, 西澤 琢磨, 小林 杏奈, 矢ヶ崎 英晃, 小鹿 学, 沢登 恵美, 犬飼 岳史. ナルコレプシー様症状を呈したギラン・バレー症候群の1例. 日本小児科学会雑誌. 2022. 126. 4. 737-738
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Lisa Minai, Hideaki Yagasaki, Youichi Ogawa, Nobuhiro Deguchi, Hiroshi Mitsui, Shinji Shimada, Tatsuyoshi Kawamura. Multiple bullous pilomatricomas in a patient with Rubinstein-Taybi syndrome. The Journal of dermatology. 2021. 48. 9. e482-e483
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MISC (7):
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小林 杏奈, 金井 宏明, 後藤 美和, 成澤 宏宗, 西澤 琢磨, 佐野 史和, 矢ヶ崎 英晃, 加賀 佳美, 小鹿 学, 三井 貴彦, et al. 間欠的水腎症の症状を繰り返し、急性巣状細菌性腎炎と可逆性脳梁膨大部病変を有する軽度脳炎・脳症を発症した一例. 日本小児腎臓病学会雑誌. 2021. 34. 1Suppl. 189-189
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佐野 史和, 矢ヶ崎 英晃, 小鹿 学, 戸田 孝子, 河野 洋介, 須長 祐人, 吉沢 雅史, 西澤 琢磨, 成澤 宏宗, 笠井 慎, et al. 乳幼児突発性危急事態を呈したSARS-CoV2感染症の乳児例. 日本小児科学会雑誌. 2021. 125. 2. 359-359
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深尾 俊宣, 佐野 史和, 成澤 宏宗, 矢ヶ崎 英晃, 加賀 佳美, 犬飼 岳史, 相原 正男. 多彩なてんかん発作および発作時脳波異常を呈した新規NARS2変異を有するミトコンドリア病の1例. 臨床神経生理学. 2020. 48. 5. 577-577
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渡邊 大輔, 矢ヶ崎 英晃, 成澤 宏宗, 牧野 耕一, 三井 弓子, 望月 美恵, 中根 貴弥, 太田 正法. 18年間経過を追跡したTSHR p.R109Q/R450H変異を有する先天性甲状腺機能低下症の1例. 日本内分泌学会雑誌. 2019. 95. 1. 484-484
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牧野 耕一, 矢ヶ崎 英晃, 成澤 宏宗, 若生 政憲, 小林 浩司, 中根 貴弥, 杉田 完爾. 短頸を伴う体幹短縮型低身長を認め、Spondylocostal dysostosis(SCD)と考えられる姉妹例. 日本小児科学会雑誌. 2018. 122. 6. 1103-1103
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