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J-GLOBAL ID：202301016141705131
Update date: Jun. 17, 2024
Endo Yukari
エンドウ ユカリ | Endo Yukari
Research field (4)：
Fetal medicine/Pediatrics
, Physiology
, Pharmacology
, Genomics
Papers (13)：
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Yukari Endo, Linda Groom, Sabrina M Wang, Emanuela Pannia, Nigel W Griffiths, Jenica L M Van Gennip, Brian Ciruna, Jocelyn Laporte, Robert T Dirksen, James J Dowling. Two zebrafish cacna1s loss-of-function variants provide models of mild and severe CACNA1S-related myopathy. Human Molecular Genetics. 2023. 33. 3. 254-269
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Yukari Endo, Linda Groom, Alper Celik, Natalia Kraeva, Chang Seok Lee, Sung Yun Jung, Lois Gardner, Marie-Anne Shaw, Susan L Hamilton, Philip M Hopkins, et al. Variants in ASPH cause exertional heat illness and are associated with malignant hyperthermia susceptibility. Nature communications. 2022. 13. 1. 3403-3403
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Jonathan R Volpatti, Yukari Endo, Jessica Knox, Linda Groom, Stephanie Brennan, Ramil Noche, William J Zuercher, Peter Roy, Robert T Dirksen, James J Dowling. Identification of drug modifiers for RYR1-related myopathy using a multi-species discovery pipeline. eLife. 2020. 9
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Chihiro Matsumoto, Madoka Mori-Yoshimura, Satoru Noguchi, Yukari Endo, Yasushi Oya, Miho Murata, Ichizo Nishino, Yuji Takahashi. Phenotype of a limb-girdle congenital myasthenic syndrome patient carrying a GFPT1 mutation. Brain and Development. 2019. 41. 5. 470-473
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Akihiko Ishiyama, Chika Sakai, Yuichi Matsushima, Satoru Noguchi, Satomi Mitsuhashi, Yukari Endo, Yukiko K Hayashi, Yoshiaki Saito, Eiji Nakagawa, Hirofumi Komaki, et al. IBA57 mutations abrogate iron-sulfur cluster assembly leading to cavitating leukoencephalopathy. Neurology. Genetics. 2017. 3. 5. e184
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MISC (23)：
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小笠原 真志, 遠藤 ゆかり, Jongmok Lee, 小川 恵, 井上 高良, 井上 由紀子, 西野 一三, 野口 悟. Tubular aggregate myopathyのモデルマウスの作成. 日本筋学会学術集会プログラム・抄録集. 2019. 5回. 112-112
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石山 昭彦, 遠藤 ゆかり, 斎藤 義朗, 中川 栄二, 小牧 宏文, 須貝 研司, 佐々木 征行, 佐藤 典子, 後藤 雄一, 西野 一三. 鉄硫黄アッセンブリング調節因子であるIBA57遺伝子はprogressive cavitating leukoencephalopathyをひきおこす. 脳と発達. 2016. 48. Suppl. S264-S264
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遠藤 ゆかり, 西野 一三. 【骨格筋症候群(第2版)-その他の神経筋疾患を含めて-下】ミトコンドリア病 ミトコンドリア病の臨床的表現型による分類 乳酸アシドーシスを伴う遺伝性ミオパチー. 日本臨床. 2015. 別冊. 骨格筋症候群(下). 240-242
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遠藤 ゆかり, 西野 一三. 【骨格筋症候群(第2版)-その他の神経筋疾患を含めて-下】自己貪食空胞性ミオパチー 乳児型/先天性自己貪食空胞ミオパチー. 日本臨床. 2015. 別冊. 骨格筋症候群(下). 262-264
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遠藤 ゆかり, 西野 一三. 【骨格筋症候群(第2版)-その他の神経筋疾患を含めて-】[上] 先天性ミオパチー 細管集合体ミオパチー. 日本臨床. 2015. 別冊. 骨格筋症候群(上). 457-459
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Professional career (2)：
- M.D. (Kyoto University)
- Ph.D. (Kyoto University)
Work history (4)：
- 2023/09 - 現在 Juntendo University Graduate School of Health and Sports Science.
- 2023/09 - 現在 Juntendo University
- 2022/02 - 2023/06 Hospital for Sick Children Genetics and Genome Biology Research Associate
- 2015/09 - 2022/01 Hospital for Sick Children Genetics and Genome Biology Postdoctoral Research Fellow
Awards (4)：
- 2022/08 - Young Investigator’s Award
- 2020/10 - World Muscle Society Elsevier Award for the Best Oral Presentations
- 2014/10 - World Muscle Society Elsevier Award for the Best Oral Presentations
- 2013/05 - Dr. Sunao Tawara Award
Association Membership(s) (4)：
World Muscle Society
, 日本筋学会
, 日本小児神経学会
, 日本小児科学会
