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J-GLOBAL ID：201102262529564460   Reference number：11A1608285

Pathogenic exon-trapping by SVA retrotransposon and rescue in Fukuyama muscular dystrophy

SVAレトロトランスポゾンによる病的エキソントラッピングと福山型筋ジストロフィーの救済

Author (14)： TANIGUCHI-IKEDA Mariko (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  KOBAYASHI Kazuhiro (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  KANAGAWA Motoi (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  YU Chih-chieh (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  MORI Kouhei (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  ODA Tetsuya (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  KUGA Atsushi (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  TODA Tatsushi (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  KURAHASHI Hiroki (Fujita Health Univ., Aichi, JPN) ,  AKMAN Hasan O. (Columbia Univ. Medical Center, NY, USA) ,  DIMAURO Salvatore (Columbia Univ. Medical Center, NY, USA) ,  KAJI Ryuji (Univ. Tokushima Graduate School, Tokushima, JPN) ,  YOKOTA Toshifumi (Univ. Alberta, AB, CAN) ,  TAKEDA Shin'ichi (National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, JPN)
Material： Nature (London)  (Nature (Lond))
Volume： 478  Issue： 7367  Page： 127-131  Publication year： Oct. 06, 2011 
JST Material Number： D0193B  ISSN： 0028-0836  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： United Kingdom (GBR)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： *muscular dystrophy ,  congenital disease ,  RNA splicing ,  insertion mutation ,  *gene ,  transgenic mouse ,  exon ,  human ,  antisense nucleotide ,  mRNA ,  Oligonucleotides, Antisense ,  *Retroelements ,  molecular genetic phenomenon ,  *genome ,  *transposon
Semi thesaurus term： *retrotransposon ,  *fukutin遺伝子 ,  *Fukuyama type muscular dystrophy

JST classification (1)： Genetic variation  (EC01030Y)

Terms in the title (3)： SVA ,  レトロトランスポゾン ,  福山型筋ジストロフィー