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J-GLOBAL ID：201802213729881314   Reference number：18A0308170

神経線維腫症1型(レックリングハウゼン病)診療ガイドライン2018

Author (11)： YOSHIDA YUICHI (鳥取大学医学部感覚運動医学講座皮膚病態学分野) ,  KURAMOCHI AKIRA (埼玉医科大学皮膚科) ,  OTA ARIHITO (東京慈恵会医科大学皮膚科) ,  FURUMURA MINAO (福岡歯科大学総合医学講座皮膚科学分野) ,  IMAFUKU SHIN'ICHI (福岡大学医学部皮膚科) ,  MATSUO MUNEAKI (佐賀大学医学部小児科) ,  CHIKUDA HIROTAKA (群馬大学大学院医学系研究科整形外科学) ,  FUNASAKI HIROKI (東京慈恵会医科大学整形外科) ,  SAITO KIYOSHI (福島県立医科大学医学部脳神経外科) ,  SAYA HIDEYUKI (慶應義塾大学医学部先端医科学研究所遺伝子制御研究部門腫瘍生物学) ,  NISHIGORI CHIKAKO (神戸大学大学院医学研究科皮膚科学分野)
Material： 日本皮膚科学会雑誌  (Japanese Journal of Dermatology)
Volume： 128  Issue： 1  Page： 17-34(J-STAGE)  Publication year： 2018 
JST Material Number： Z0668A  ISSN： 0021-499X  CODEN： NHKZAD  Document type： Article
Article type： 文献レビュー  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： *Recklinghausen's disease ,...
Semi thesaurus term： Disease conception

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JST classification (3)： Clinical oncology in general  (GE03010Y) ,  Tumors(=neoplasms)of nervous system  (GN04000V) ,  Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V)

Reference (152)：

• 1) 吉田雄一, 久保田由美子, 金田眞理ほか: 神経線維腫症1型 (レックリングハウゼン病) の診断基準および治療ガイドライン, 日皮会誌, 2008; 118: 1657-1666.
• 2) Tidyman WE, Rauen KA: The RASopathies: developmental syndromes of Ras/MAPK pathway dysregulation, Curr Opin Genet Dev, 2009; 19: 230-236.
• 3) Brems H, Chmara M, Sahbatou M, et al: Germline loss-of-function mutation in SPRED1 cause a neurofibromatosis 1-like phenotype, Nat Genet, 2007; 39: 1120-1126.
• 4) ClinicalTrials.gov. A service of the U.S. National Institutes of Health. URL: https://clinicaltrials.gov
• 5) Viskochil D, Buchberg AM, Xu GF, et al: Deletions and a translocation interrupt a cloned gene at the neurofibromatosis type 1 locus, Cell, 1990; 62: 187-192.

Terms in the title (3)： 神経線維腫症1型 ,  レックリングハウゼン病 ,  診療ガイドライン