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J-GLOBAL ID：201802239713316044   Reference number：18A1277411

タンデムマス法による新生児マススクリーニング検査により早期診断した原発性全身性カルニチン欠乏症の乳児例

Author (11)： YOSHIHARA YOSHIKO (大分市医師会アルメイダ病院 小児科) ,  YOSHIHARA YOSHIKO (大分大 医 小児科) ,  ITONAGA TOMOYO (大分大 医 小児科) ,  SEKIGUCHI KAZUTO (大分大 医 小児科) ,  MAEDA MIWAKO (大分大 医 小児科) ,  FUKUSHIMA NAOKI (大分市医師会アルメイダ病院 小児科) ,  YAMAGUCHI SEIJI (島根大 医 小児科) ,  BOU RYOSUKE (島根大 医 小児科) ,  SASAI HIDEO (岐阜大 大学院医学系研究科 小児病態学) ,  FUKAO TOSHIYUKI (岐阜大 大学院医学系研究科 小児病態学) ,  IHARA KENJI (大分大 医 小児科)
Material： アルメイダ医報  (大分市医師会医学雑誌)
Volume： 43  Issue： 1  Page： 55-59  Publication year： Jun. 28, 2018 
JST Material Number： L0068A  ISSN： 0913-7343  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： human(primates) ,...
Semi thesaurus term： *Systemic carnitine deficiency

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JST classification (1)： Diagnostics of congenital diseases, deformities.  (GD03020G)

Terms in the title (6)： 新生児マススクリーニング ,  検査 ,  早期診断 ,  原発 ,  全身性カルニチン欠乏症 ,  乳児