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J-GLOBAL ID：201902222895027681   Reference number：19A2265556

A Case of Kurdish Biotinidase Deficiency Not Detected by C5-OH Elevation in Newborn Screening

新生児マススクリーニングでは異常が認められなかったビオチニダーゼ欠損症クルド人例

Author (13)： OKADA KEISUKE (埼玉医大 病院 小児科) ,  AJIHARA SAYAKA (埼玉医大 病院 小児科) ,  MUSHA IKUMA (埼玉医大 病院 小児科) ,  ARAO MASATO (埼玉医大 病院 小児科) ,  NAITO TOMOMI (済生会 川口総合病院 小児科) ,  INOUE KUMIKO (済生会 川口総合病院 小児科) ,  OYAMA SHOICHI (済生会 川口総合病院 小児科) ,  MURAYAMA KEI (千葉県こども病院 代謝科) ,  OKAZAKI YASUSHI (順天堂大 難病の診断と治療研究セ) ,  KIKUCHI TOORU (埼玉医大 病院 小児科) ,  TOKUYAMA KEN'ICHI (埼玉医大 病院 小児科) ,  OTAKE AKIRA (埼玉医大 病院 小児科) ,  OTAKE AKIRA (埼玉医大 病院 難病セ)
Material： 日本小児科学会雑誌  (Journal of the Japan Pediatric Association)
Volume： 123  Issue： 9  Page： 1418-1423  Publication year： Sep. 01, 2019 
JST Material Number： F0896A  ISSN： 0001-6543  CODEN： NIPOA  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： *inborn errors of metabolism ,...
Semi thesaurus term： Leigh syndrome ,...

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JST classification (2)： Diagnostics of congenital diseases, deformities.  (GD03020G) ,  Diagnostics of metabolic diseases,nutritional diseases.  (GD05020U)

Substance index (5)： 3-Hydroxyisovalerylcarnitine ,  3-Hydroxyisovaleric acid ,  Biotin ,  Pyruvic Acid ,  Lactic acid

Reference (13)：

• 日本先天代謝異常学会診断基準・診療ガイドライン委員会. 12複合カルボキシラーゼ欠損症. 日本先天代謝異常学会編. 新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン 2015. 初版. 東京 : 診断と治療社, 2015 : 97-104.
• Omata T, Fujii K, Takanashi J, et al. Drugs indicated for mitochondrial dysfunction as treatments for acute encephalopathy with onset of febrile convulsive status epileptics. J Neurol Sci 2016 ; 360 : 57-60.
• Kohda M, Tokuzawa Y, Kishita Y, et al. Comprehensive Genomic Analysis Reveals the Genetic Landscape of Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiencies. PLoS Genet 2016 ; 12 : e1005679.
• Pomponio RJ, Coskun T, Demirkol M, et al. Novel mutations cause biotinidase deficiency in Turkish children. J Inherit Metab Dis 2000 ; 23 : 120-128.
• Pomponio RJ, Reynolds TR, Cole H, et al. Mutational hotspot in the human biotinidase gene causes profound biotinidase deficiency. Nature Genet 1995 ; 11 : 96-98.

Terms in the title (2)： 新生児マススクリーニング ,  ビオチニダーゼ欠損症