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J-GLOBAL ID：201702211519674056   整理番号：17A0268773

シーケンシング分析で同定されたSUCLA2の新規突然変異

Novel mutation in SUCLA2 identified on sequencing analysis

著者 (6件)： Guengor Olcay (Department of Pediatric Neurology, Faculty of Medicine, Kahramanmaras Sutcu Imam University, Kahramanmaras, Turkey) ,  OEzkaya Ahmet Kagan (Department of Pediatric Emergency, Faculty of Medicine, Cukurova University, Adana, Turkey) ,  Guengor Guelay (Department of Radiology, Necip Fazil City Hospital, Kahramanmaras, Turkey) ,  Karaer Kadri (Department of Medical Genetics, Dr Ersin Arslan State Hospital, Gaziantep, Turkey) ,  Dilber Cengiz (Department of Pediatric Neurology, Faculty of Medicine, Kahramanmaras Sutcu Imam University, Kahramanmaras, Turkey) ,  Aydin Kuersad (Department of Pediatric Neurology, Faculty of Medicine, Gazi University, Ankara, Turkey)
資料名： Pediatrics International (Web)  (Pediatrics International (Web))
巻： 58  号： 7  ページ： 659-661  発行年： 2016年 
JST資料番号： U0706A  ISSN： 1442-200X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： クエン酸-CoAリガーゼ,ADP-形成,ベータサブユニット(...

シソーラス用語： ヌクレオチド配列 ,...
準シソーラス用語： *SUCLA2蛋白質 ,...

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著者キーワード (4件)： encephalomyopathy ,  microcephaly ,  mitochondrial DNA depletion ,  SUCLA2

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  生物学的機能  (EB03040U) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

物質索引 (4件)： ADP【ヌクレオチド】 ,  メチルマロン酸 ,  乳酸 ,  カルニチン

引用文献 (10件)：

• Lamperti C, Fang M, Invernizzi F et al. A novel homozygous mutation in SUCLA2 gene identified by exome sequencing. Mol. Genet. Metab. 2012; 107: 403-8.
• Chinnery PF. Mutations in SUCLA2: A tandem ride back to the Krebs cycle. Brain 2007; 130: 606-9.
• Jaberi E, Chitsazian F, Ali Shahidi G et al. The novel mutation p.Asp251Asn in the b-subunit of succinate-CoA ligase causes encephalomyopathy and elevated succinylcarnitine. J. Hum. Genet. 2013; 58: 526-30.
• Liu Z, Fang F, Ding C, Wu H, Lyu J, Wu Y. SUCLA2- related encephalomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome: A case report and review of literature. Zhonghua Er Ke Za Zhi 2014; 52: 817-21.
• Nogueira C, Meschini MC, Nesti C et al. A novel SUCLA2 mutation in a Portuguese child associated with ′′mild′′ methylmalonic aciduria. J. Child Neurol. 2015; 30: 228-32.

タイトルに関連する用語 (3件)： 分析 ,  同定 ,  突然変異