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J-GLOBAL ID：201702229059574053   整理番号：17A0344451

染色体チップ技術による腎臓石灰沈着を伴うWILLIAMS-BEUREN症候群の1例【JST・京大機械翻訳】

Diagnosis of a case with Williams-Beuren syndrome with nephrocalcinosis using chromosome microarray analysis

著者 (4件)： Jin Shengjuan (Department of Pediatrics, Tongji Hospital Affiliated to Tongji Medical College of Huazhong University of Science and Technology) ,  Liu Miao (宜昌市第一人民医院康復科) ,  Long Wenjun (Department of Pediatrics, Tongji Hospital Affiliated to Tongji Medical College of Huazhong University of Science and Technology) ,  Luo Xiaoping (Department of Pediatrics, Tongji Hospital Affiliated to Tongji Medical College of Huazhong University of Science and Technology)
資料名： Zhonghua Erke Zazhi  (Zhonghua Erke Zazhi)
巻： 54  号： 12  ページ： 941-945  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2332A  ISSN： 0578-1310  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:1例の原因不明の成長発育遅延、腎臓の石灰沈着に伴う聴力欠損などの多臓器系発育異常患児の臨床表現型と遺伝学的病因を検討する。方法:従来のGバンド染色と染色体チップ技術を採用した。2015年9月に華中科技大学同済医学院付属儿科收治病院の儿科收治の1例の原因不明の成長発育遅延、腎臓の石灰沈着と聴力欠損などの多臓器系統発育異常の患児とその両親に対して染色体核型分析と全ゲノムスキャンを行った。その後、DECIPHERとNCBIデータベースを検索し、その欠損した遺伝子を検索し、それと臨床表現型との関係を分析した。結果:患児は男性、6ケ月、原因不明成長のため、発育が遅くなり、飼育困難となった。検査:成長発育遅延、特殊顔面、ヘルニア、先天性心疾患、甲状腺機能低下、脳神経性難聴、高カルシウム血症及び腎臓石灰沈着。患児の染色体核型は46,XY,16QH+であり,その両親は明らかな染色体異常を認めなかった。染色体チップ分析により、患児は7Q23(72701098_74136633)領域に大きさ1KBのヘテロ接合性欠損が存在し、欠損領域に23個のコードタンパク質を含む遺伝子が含まれていることが分かった。これらの遺伝子はWILLIAMS-BEUREN症候群及びその一部の臨床表現型に対応する可能性があると報告されている。患児の両親染色体チップ検査では明らかな異常が見られなかった。結論:患児は典型的なWILLIAMS-BEUREN症候群の表現型を呈し、腎臓の石灰沈着などの珍しい所見が存在する。染色体チップ技術を用いてWILLIAMS-BEUREN症候群と診断した。患者7番染色体長腕(7Q23)上のコード遺伝子の欠失はWILLIAMS-BEUREN症候群の特定の臨床表現型と対応関係があるかもしれない。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 核型 ,  *染色 ,  聴力 ,  患者 ,  表現型 ,  *染色体 ,  男性 ,  データベース ,  遺伝学 ,  成長異常 ,  病因
準シソーラス用語： 染色体7 ,  ヘテロ接合性 ,  患児 ,  成長遅延 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Growth disorders ,  Nephrocalcinosis ,  Williams-Beuren syndrome ,  Chromosome deletion

分類 (2件)： 遺伝子発現  (EC02040Q) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 染色体 ,  腎臓 ,  石灰沈着 ,  症候群