文献

J-GLOBAL ID：201702236805090010   整理番号：17A0348260

8番染色体三体症候群の1例【JST・京大機械翻訳】

著者 (5件)： Qi Haifeng (江西省儿童医院) ,  Tan Xiaoyun (江西省儿童医院) ,  Fu Rui (江西省儿童医院) ,  Huang Yuhui (江西省儿童医院) ,  Liu Zhiying (江西省儿童医院)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 33  号： 6  ページ： 843  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 8-三体症候群はまた症候群(WARKANY SYNDROME)とも呼ばれ、珍しい染色体異常であり、GROUCHYは1971年に初めて報告され、発生率は新生児の1/25000%~1/50000%を占める。男女比は約5:1で、通常は新突然変異によるものである。患者2/3はキメラであり、常規は46、XX/47、XX、+8と46、XY/47、XY、+8であった。L/3は単純型で,核型は47,XX(XY),+8であった。8-三体症候群の臨床表現型の変異は非常に大きく、進展の畸形は正常に近い。8-トリソミー症候群のよく見られる臨床症状は頭がやや大きく、前額が突出し、眼窩が陥、眼が眼、斜視、鼻の幅がに、鼻孔が,、上唇が長、2がかつ、2が低、第2から第5趾まで屈曲し、肘が後、第2から第5趾まで座屈、手。関節拘縮、爪異常、頚部短、肩と骨盤は狭く、骨格畸形は膝蓋骨欠損、脊椎異常(脊柱側弯、椎体数異常、不顕性二分脊椎)があり、内臓奇形は多く、泌尿器の発育不良、筋張力が高く、歩行異常がある。軽度、中度の知力低下、少数、正常、性、,、コミュニケーション、,とと、言語障害が突出し、部分にてんかん発作がある。本症例の患者は8-三体症候群の特徴が顕著であり、8-三体症候群の臨床特徴を有する。現在、8-三体症候群患児に対して、主に対症療法を行う。本症を予防するキーポイントはハイリスク妊婦に対して定期的な産前検査と厳格な出生前診断を行い、染色体核型異常患児の出生を避けることである。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 患者 ,  脊柱 ,  関節拘縮 ,  出生前診断 ,  脊柱側弯症 ,  新生児 ,  骨盤 ,  核型 ,  *染色体 ,  突然変異 ,  表現型 ,  言語障害
準シソーラス用語： 患児 ,  歩行異常 ,  発生率 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (2件)： 染色体 ,  症候群