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J-GLOBAL ID：201702251652860612   整理番号：17A0341603

PSE-HMM:位置特異的放出確率を有するHMMを用いたNGSデータからのゲノムワイドCNV検出

PSE-HMM: genome-wide CNV detection from NGS data using an HMM with Position-Specific Emission probabilities

著者 (4件)： MALEKPOUR Seyed Amir (Univ. Tehran) ,  PEZESHK Hamid (Univ. Tehran) ,  PEZESHK Hamid (Inst. for Res. in Fundamental Sci. (IPM)) ,  SADEGHI Mehdi (National Inst. of Genetic Engineering and Biotechnology)
資料名： BMC Bioinformatics (Web)  (BMC Bioinformatics (Web))
巻： 18  号： Nov (2016)  ページ： 18:30 (WEB ONLY)  発行年： 2016年11月 
JST資料番号： U7025A  ISSN： 1471-2105  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景。コピー数多型(CNV)は,ヒトゲノムにおける大きな構造多様性の主な原因と考えられている。近年,CNV検出のために次世代シークエンシング(NGS)データが多くの研究によって適用されている。しかしながら,より正確な計算ツールの発明が依然として必要である。結果。本研究では,隠れマルコフモデル(HMM)におけるCNV検出に,メイトペアNGSデータを使用する。提案したHMMは,位置特異的放出確率,すなわち混合ガウス分布を有する。混合ガウス分布の各成分は,リファレンスゲノムにマッピングされた後,メイトペアにおいて観察される異なるタイプの収差を捕捉する。これらの収差は,リファレンスゲノムにマッピングしたメイトペアの方向において挿入サイズまたは変化で増加(減少)を含み得る。この位置特異的出力確率を有するHMM(PSE-HMM)は,ゲノムワイドでの欠失およびタンデム重複の検出に利用する。PSE-HMMの性能は,シミュレートしたデータセット,およびYorubanハップマップ個体NA18507の実データで評価する。結論。PSE-HMMは,観察の依存性を考慮に入れて効果的であり,ゲノムワイドCNV検出において高精度に達する。MATLABプログラムはhttp://bs.ipm.ir/softwares/PSE-HMM/から入手できる。(翻訳著者抄録)

シソーラス用語： *遺伝子多型 ,  *ヌクレオチド配列 ,  *コピー数 ,  ゲノムワイド関連解析 ,  *隠れMarkovモデル ,  *正規分布 ,  欠失突然変異 ,  最適化手法 ,  ゲノム ,  ヒトゲノム ,  *次世代シークエンシング ,  *DNAコピー数多型 ,  EMアルゴリズム
準シソーラス用語： *コピー数多型 ,  期待値最大化アルゴリズム ,  *混合Gauss分布

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  分子・遺伝情報処理  (JE15040B)

タイトルに関連する用語 (6件)： PSE ,  HMM ,  放出 ,  確率 ,  ゲノム ,  CNV