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J-GLOBAL ID：201702283243459163   整理番号：17A0243600

多発奇形,特徴的な画像所見,ミオクロニー発作を呈しPIGA変異を認めた先天性GPIアンカー欠損症の1例

著者 (10件)： 池本智 (埼玉県小児医療セ 神経科) ,  池本智 (東京慈恵会医大 医 小児科) ,  菊池健二郎 (東京慈恵会医大 医 小児科) ,  松浦隆樹 (埼玉県小児医療セ 神経科) ,  松浦隆樹 (東京慈恵会医大 医 小児科) ,  加藤光広 (昭和大 医 小児科) ,  村上良子 (大阪大 微生物病研) ,  才津浩智 (浜松医大 医化学) ,  松本直通 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  浜野晋一郎 (埼玉県小児医療セ 神経科)
資料名： 小児科臨床  (Japanese Journal of Pediatrics)
巻： 70  号： 3  ページ： 365-369  発行年： 2017年03月05日 
JST資料番号： Z0641A  ISSN： 0021-518X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： PIGA(phosphatidylinositol glyc...

シソーラス用語： 医用画像 ,...
準シソーラス用語： 特徴的画像所見 ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (7件)：

• Brodsky R : Advances in the diagnosis and therapy of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood Review 22 : 65-74, 2008
• Takeda J, Miyata T, Kawagoe K et al : Deficiency of the GPI anchor caused by a somatic mutation of the PIG-A gene in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Cell 73 : 703-711, 1993
• Kato M, Saitsu H, Murakami Y et al : PIGA mutations cause early-onset epileptic encephalopathies and distinctive features. Neurology 82 (18) : 1587-1596, 2014
• Hansen L, Tawamie H, Murakami Y et al : Hypomorphic mutation in PGAP2, encoding a GPI-anchor-remodeling protein, cause autosomal-recessive intellectual disability. Am J Hum Genet 92 : 575-583, 2013
• Mayden G, Noyman I, Har-Zahav A et al : Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome is caused by a mutation in PIGN. J Med Genet 48 : 383-389, 2011

タイトルに関連する用語 (7件)： 多発奇形 ,  画像所見 ,  ミオクロニー ,  発作 ,  変異 ,  GPIアンカー ,  欠損