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J-GLOBAL ID：201602243998655148   整理番号：16A0795984

ファミリーの遺伝性疾患の1群の全ゲノム配列決定プロジェクトの分析報告【JST・京大機械翻訳】

Analysis of whole-genome sequencing report of a family with genetic disease

著者 (6件)： Kong Zhuqing (Department of Internal Neurology,Nanjing Red Cross Hospital) ,  Ni Lei (Department of Orthopaedic, Nanjing Children’s Hospital Affiliated to NJMU) ,  Zhu Miao (Nanjing Decode Genomics Biotechnology Co Ltd) ,  Lu Wenxiang (Nanjing Decode Genomics Biotechnology Co Ltd) ,  Bai Yunfei (School of Biological Sciences and Medical Engineering,Southeast University) ,  Zhang Zhiqun (Department of Orthopaedic, Nanjing Children’s Hospital Affiliated to NJMU)
資料名： Nanjing Yike Daxue Xuebao. Zirankexueban  (Nanjing Yike Daxue Xuebao. Zirankexueban)
巻： 35  号： 12  ページ： 1757-1760  発行年： 2015年 
JST資料番号： C2600A  ISSN： 1007-4368  CODEN： NAYXEW  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:臨床上では1群の特殊な症例が見出され,1つのファミリー4世代の人の中では同じ1つの神経筋疾患の患者があり,症状は上肢の肘関節は具体的な表現であるが,異なる程度の伸展制限ある見られていずれにおいても,下肢踝関節馬蹄様奇形(CCAM)に類似し,奇形足部高弓、著しい内転内転現象はなかった。本研究では,全ゲノム配列決定により,原因遺伝子とその発症の分子機序を検討する。方法:ハイスループットシークエンシング技術を用いて,それぞれの患児に対して、類似症状の患児の父親と健康母親の血液サンプルを持つ全遺伝子配列決定を行った。バイオインフォマティクス解析を用いて疾患関連遺伝子の突然変異をスクリーニングし,さらにこのファミリー中の他の罹患および健康メンバーの血液サンプルを収集し,PCR技術を利用して,検証を行った。結果:バイオインフォマティクス解析は,一連の突然変異遺伝子を発見したANXA3遺伝子の突然変異を含む[CHR4,820C.CT(P.R274*)]、ATP6V1E2遺伝子突然変異[CHR2,C.G136A(P.V46M)]とHIST1H3A遺伝子突然変異[CHR6,C.C205T(P.Q69*)]等。ファミリーの多くのメンバーの血液サンプルに基づくPCRの実験結果は更にANXA3この潜在的病原性遺伝子疾患であり,突然変異がその蛋白質高次構造の変化をもたらす,この疾患の発生と関連する可能性があることを証明した。結論:本研究では分子レベルの上からこのファミリーの遺伝性疾患の発生を理解するために一定の理論的参照を提供した。Data from the ScienceChina, LCAS.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  患者 ,  *遺伝病 ,  突然変異 ,  PCR法 ,  肘関節
準シソーラス用語： 病原遺伝子 ,  疾患遺伝子 ,  バイオインフォマティクス ,  遺伝子配列 ,  血液サンプル ,  患児 ,  分子機構 ,  原因遺伝子 ,  *ゲノム配列 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： inherited disease ,  whole-genome sequencing ,  ANXA3 gene ,  mutation

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  運動器系の疾患  (GG03000T) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (6件)： ファミリー ,  遺伝性疾患 ,  ゲノム配列 ,  プロジェクト ,  分析 ,  報告