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J-GLOBAL ID：200902230558725211   整理番号：08A1024818

急性骨髄性白血病を発症したLoeys-Dietz症候群

Loeys-Dietz syndrome with acute myeloid leukemia

著者 (5件)： 冨樫庸介 (住友病院 血液内科) ,  迫田寛人 (住友病院 血液内科) ,  菅原浩之 (住友病院 血液内科) ,  浅越康助 (住友病院 血液内科) ,  松澤佑次 (住友病院 血液内科)
資料名： 臨床血液  (Japanese Journal of Clinical Hematology)
巻： 49  号： 8  ページ： 664-667  発行年： 2008年08月30日 
JST資料番号： Z0688A  ISSN： 0485-1439  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 症例は54歳男性。既往歴,家族歴,臨床所見及び遺伝子変異より...

シソーラス用語： Marfan症候群 ,...
準シソーラス用語： *Loeys-Dietz症候群 ,...

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分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  臨床腫よう学一般  (GE03010Y) ,  血液の腫よう  (GK04000M)

物質索引 (2件)： イダルビシン ,  シタラビン

引用文献 (11件)：

• JUDGE, DP. Marfan's syndrome. Lancet. 2005, 366, 1965-1976
• MIZUGUCHI, T. Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome. Nat Genet. 2004, 36, 855-860
• LOEYS, BL. A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2. Nat Genet. 2005, 37, 275-281
• TOGASHI, Y. A Japanese family of typical Loeys-Dietz syndrome with a TGFBR2 mutation. Intern Med. 2007, 46, 1995-2000
• MIZUGUCHI, T. Recent progress in genetics of Marfan syndrome and Marfan-associated disorders. J Hum Genet. 2007, 52, 1-12

タイトルに関連する用語 (3件)： 急性骨髄性白血病 ,  発症 ,  Loeys-Dietz症候群