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J-GLOBAL ID：201402265323253485   整理番号：14A0817981

脳に幼時の鉄蓄積のある臨床的にレット症候群を示す患者におけるde novo WDR45変異

De novo WDR45 mutation in a patient showing clinically Rett syndrome with childhood iron deposition in brain

著者 (11件)： OHBA Chihiro (Yokohama City Univ., Yokohama, JPN) ,  NABATAME Shin (Osaka Univ. Graduate School of Medicine, Osaka, JPN) ,  IIJIMA Yoshitaka (Osaka Developmental Rehabilitation Center, Osaka, JPN) ,  NISHIYAMA Kiyomi (Yokohama City Univ., Yokohama, JPN) ,  TSURUSAKI Yoshinori (Yokohama City Univ., Yokohama, JPN) ,  NAKASHIMA Mitsuko (Yokohama City Univ., Yokohama, JPN) ,  MIYAKE Noriko (Yokohama City Univ., Yokohama, JPN) ,  TANAKA Fumiaki (Yokohama City Univ., Yokohama, JPN) ,  OZONO Keiichi (Osaka Univ. Graduate School of Medicine, Osaka, JPN) ,  SAITSU Hirotomo (Yokohama City Univ., Yokohama, JPN) ,  MATSUMOTO Naomichi (Yokohama City Univ., Yokohama, JPN)
資料名： Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)
巻： 59  号： 5  ページ： 292-295  発行年： 2014年05月 
JST資料番号： Z0756A  ISSN： 1434-5161  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： レット症候群(RTT)は,多くがMECP2 変異により生じる...

シソーラス用語： *Rett症候群 ,...
準シソーラス用語： 鉄蓄積 ,...

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分類 (2件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (8件)：

• Neul, J. L., Kaufmann, W. E., Glaze, D. G., Christodoulou, J., Clarke, A. J., Bahi-Buisson, N. et al. Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature. Ann. Neurol. 68, 944-950 (2010).
• Haack, T. B., Hogarth, R, Kruer, M. C., Gregory, A., Wieland, T., Schwarzmayr, T. et al. Exome sequencing reveals de novo WDR45 mutations causing a phenotypically distinct, X-linked dominant form of NBIA. Am. J. Hum. Genet. 91, 1144-1149 (2012).
• Kruer, M. C., Boddaert, N., Schneider, S. A., Houlden, H., Bhatia, K. P., Gregory, A. et al. Neuroimaging features of neurodegeneration with brain iron accumulation. AJNR Am. J. Neuroradiol. 33, 407-414 (2012).
• Saitsu, H., Nishimura, T., Muramatsu, K., Kodera, H., Kumada, S., Sugai, K. et al. De novo mutations in the autophagy gene WDR45 cause static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood. Nat. Genet. 45, 445-449, 449e441 (2013).
• Hayflick, S. J., Kruer, M. C., Gregory, A., Haack, T. B., Kurian, M. A., Houlden, H. H. et al. beta-Propeller protein-associated neurodegeneration: a new X-linked dominant disorder with brain iron accumulation. Brain 136, 1708-1717 (2013).

タイトルに関連する用語 (6件)： 脳 ,  鉄蓄積 ,  臨床 ,  レット症候群 ,  患者 ,  変異