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J-GLOBAL ID：201302291107911943   整理番号：13A0730856

オートファジー:オートファジー遺伝子WDR45のde novo変異はSENDA(static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood)を引き起こす

De novo mutations in the autophagy gene WDR45 cause static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood

著者 (23件)： SAITSU Hirotomo (Yokohama City Univ., Yokohama, JPN) ,  KODERA Hirofumi (Yokohama City Univ., Yokohama, JPN) ,  NISHIYAMA Kiyomi (Yokohama City Univ., Yokohama, JPN) ,  KONDO Yukiko (Yokohama City Univ., Yokohama, JPN) ,  TSURUSAKI Yoshinori (Yokohama City Univ., Yokohama, JPN) ,  NAKASHIMA Mitsuko (Yokohama City Univ., Yokohama, JPN) ,  MIYAKE Noriko (Yokohama City Univ., Yokohama, JPN) ,  MATSUMOTO Naomichi (Yokohama City Univ., Yokohama, JPN) ,  NISHIMURA Taki (Tokyo Medical and Dental Univ., Tokyo, JPN) ,  MIZUSHIMA Noboru (Tokyo Medical and Dental Univ., Tokyo, JPN) ,  NISHIMURA Taki (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  MIZUSHIMA Noboru (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  MURAMATSU Kazuhiro (Gunma Univ. Graduate School of Medicine, Gunma, JPN) ,  SAWAURA Noriko (Gunma Univ. Graduate School of Medicine, Gunma, JPN) ,  ARAKAWA Hirokazu (Gunma Univ. Graduate School of Medicine, Gunma, JPN) ,  KUMADA Satoko (Tokyo Metropolitan Neurological Hospital, Tokyo, JPN) ,  KASAI-YOSHIDA Emi (Tokyo Metropolitan Neurological Hospital, Tokyo, JPN) ,  SUGAI Kenji (National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, JPN) ,  NISHIDA Hiroya (National Rehabilitation Center for Children with Disabilities, Tokyo, JPN) ,  HOSHINO Ai (National Rehabilitation Center for Children with Disabilities, Tokyo, JPN) ,  RYUJIN Fukiko (Shiga Univ. Medical Sci., Shiga, JPN) ,  YOSHIOKA Seiichiro (Shiga Univ. Medical Sci., Shiga, JPN) ,  KATO Mitsuhiro (Yamagata Univ. Fac. of Medicine, Yamagata, JPN)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 45  号： 4  ページ： 445-449  発行年： 2013年04月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： SENDA(static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood)は,脳内鉄沈着神経変性症(NBIA)の最近確立されたサブタイプである。エキソーム塩基配列決定により,SENDA患者2人においてXp11.23のWDR45にde novoのヘテロ接合性変異を見いだし,さらにサンガー法による塩基配列決定により,他の3人の患者においてWDR45に異なる3個の変異を同定した。これらの患者由来のリンパ芽球様細胞株(LCL)を用いて,2人においてWDR45の異常なスプライシングを確認,5人全例でタンパク質発現の著しい減少を観察した。WDR45はWD-repeat domain45(WDR45)をコードする。WDR45(別名WIPI4)は,オートファジーに重要な役割を担っている酵母Atg18の4つの哺乳類ホモログのうちの1つである。患者のLCLでは,オートファジー活性の低下および異常な初期オートファジー構造の蓄積が確認された。これらの知見は,オートファジー異常がヒトの神経変性疾患に実際に関連しているという直接の証拠である。Copyright Nature Publishing Group 2013

シソーラス用語： *食作用 ,  遺伝子 ,  *脳疾患 ,  突然変異 ,  選択的スプライシング ,  ヌクレオチド配列 ,  ゲノム ,  細胞内蓄積 ,  ヒト ,  X染色体 ,  *オートファジー
準シソーラス用語： SENDA ,  *WDR45遺伝子 ,  エクソーム ,  *自食作用 ,  *脳内鉄沈着神経変性症

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： オートファジー ,  遺伝子 ,  変異