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J-GLOBAL ID：202602241958296880   整理番号：26A0009780

マハラノビス距離による分類をベースとしたタンパク質立体構造変化に基づく新しいゲノムミスセンスバリアントの影響度評価プログラムVarMeter2の開発

著者 (11件)： 要匡 (国立成育医療研究セ ゲノム医療研究部) ,  要匡 (国立成育医療研究セ アレルギーセ 遺伝情報評価支援室) ,  山口芳樹 (東北医薬大 分子生体膜研) ,  大野詩歩 (東北医薬大 分子生体膜研) ,  真鍋法義 (東北医薬大 分子生体膜研) ,  青木大芽 (国立成育医療研究セ ゲノム医療研究部) ,  古川潤一 (名古屋大 糖鎖生命コア研) ,  井ノ口仁一 (大阪大 フォアフロント研究セ) ,  栂谷内晶 (創価大 糖鎖生命システム融合研) ,  木下聖子 (創価大 糖鎖生命システム融合研) ,  西原祥子 (創価大 糖鎖生命システム融合研)
資料名： 日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集
巻： 32nd  ページ： 65  発行年： 2025年 
JST資料番号： F1240A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

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シソーラス用語： ミスセンスバリアント ,...

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分類 (1件)： 医学的検査一般  (GC02010L)

タイトルに関連する用語 (7件)： マハラノビス距離 ,  分類 ,  タンパク質立体構造 ,  ゲノム ,  ミスセンスバリアント ,  評価 ,  開発