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J-GLOBAL ID：202602289918673783   整理番号：26A0480310

全国の診断困難な糖鎖関連希少疾患患者に対する診断連携:糖鎖関連未診断・希少疾患同定プラットフォーム

A nationwide platform for identifying rare and undiagnosed glycan-related diseases

著者 (11件)： 要匡 (国立成育医療研究C) ,  要匡 (東北大 院医 次世代小児医療) ,  古川潤一 (名古屋大 糖鎖生命コア研) ,  栂谷内晶 (創価大 糖鎖生命システム融合研) ,  安形清彦 (創価大 糖鎖生命システム融合研) ,  稲森啓一郎 (東北医薬大 分子生体膜研) ,  井ノ口仁一 (大阪大 フォアフロント研究C) ,  北川裕之 (神戸薬大) ,  木下聖子 (創価大 糖鎖生命システム融合研) ,  山口芳樹 (東北医薬大 分子生体膜研) ,  西原祥子 (創価大 糖鎖生命システム融合研)
資料名： 日本糖質学会年会要旨集  (Proceedings of the Annual Meeting of the Japanese Society of Carbohydrate Research)
巻： 44th  ページ： 109  発行年： 2025年09月12日 
JST資料番号： L0157A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

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シソーラス用語： 構造解析 ,...
準シソーラス用語： 未診断疾患イニシアチブ ,...

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著者キーワード (3件)： 希少遺伝性疾患 ,  網羅的ゲノム解析 ,  未診断疾患

分類 (2件)： 糖質・糖鎖一般  (EB06010I) ,  生物学的機能  (EB06020T)

タイトルに関連する用語 (7件)： 診断 ,  糖鎖 ,  希少疾患 ,  患者 ,  連携 ,  同定 ,  プラットフォーム