升野光雄

Mitsuo Masuno

所属機関・部署：
職名：教授
その他の所属（所属・部署名・職名） (1件)：

ホームページURL (1件)： https://w.kawasaki-m.ac.jp/dept/graduate_welfare_sw_genetic/

研究分野 (1件)：胎児医学、小児成育学

研究キーワード (3件)：先天異常 , 臨床遺伝学 , 遺伝カウンセリング

論文 (25件)：

書籍 (20件)：

講演・口頭発表等 (55件)：

Causative novel USP9X variants in two Japanese patients with X-linked intellectual disability.
(The 68th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics 2018)
TMEPAI mutation causes MFS/LDS-like phenotypes in 2 Japanese families.
(The 67th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. 2017)
遺伝性疾患の否定的イメージに関連する要因の網羅的検討~遺伝差別の軽減を目指して~
(第41回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 2017)
Medical exome解析により同定したSOX2遺伝子新規ミスセンス変異による小眼球症の1例
(第119回日本小児科学会学術集会 2016)
Clinical and neuroimaging findings of an incomplete form of Moebius syndrome
(The 13th International Congress of Human Genetics 2016)

委員歴 (4件)：

所属学会 (5件)：

日本遺伝カウンセリング学会 , 日本小児遺伝学会 , 日本小児科学会 , 日本人類遺伝学会 , ヨーロッパ人類遺伝学会

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升野 光雄